神經(jīng)纖維瘤病主要分為神經(jīng)纖維瘤病1型、神經(jīng)纖維瘤病2型和神經(jīng)鞘瘤病三種類型,其區(qū)別主要與致病基因、臨床表現(xiàn)和并發(fā)癥有關(guān)。
由NF1基因突變引起,典型表現(xiàn)為皮膚牛奶咖啡斑、腋窩或腹股溝雀斑樣色素沉著。多數(shù)患者在兒童期出現(xiàn)視路膠質(zhì)瘤,可能伴隨骨骼發(fā)育異常如脊柱側(cè)彎。部分患者會(huì)出現(xiàn)學(xué)習(xí)障礙或注意力缺陷。
由NF2基因突變導(dǎo)致,特征性表現(xiàn)為雙側(cè)聽神經(jīng)瘤,常引起耳鳴和進(jìn)行性聽力下降。可能伴發(fā)腦膜瘤、脊髓腫瘤或晶狀體后囊混濁。皮膚表現(xiàn)較1型少見,腫瘤多生長在神經(jīng)系統(tǒng)。
原名神經(jīng)纖維瘤病3型,與SMARCB1或LZTR1基因突變相關(guān)。主要表現(xiàn)為周圍神經(jīng)鞘瘤,但無典型牛奶咖啡斑。腫瘤具有惡性潛能,可能轉(zhuǎn)化為惡性周圍神經(jīng)鞘膜瘤。部分患者會(huì)出現(xiàn)疼痛性神經(jīng)病變。
1型需檢測NF1基因,2型檢測NF2基因,神經(jīng)鞘瘤病需排查SMARCB1/LZTR1基因?;驒z測能明確分型,對(duì)家族遺傳咨詢尤為重要。不同類型的基因突變對(duì)應(yīng)不同的遺傳模式。
1型需關(guān)注視路膠質(zhì)瘤監(jiān)測和骨骼管理,2型以聽神經(jīng)瘤手術(shù)和聽力康復(fù)為主,神經(jīng)鞘瘤病需警惕惡性腫瘤轉(zhuǎn)化。所有類型均需多學(xué)科團(tuán)隊(duì)隨訪,但具體監(jiān)測方案因型而異。
神經(jīng)纖維瘤病患者應(yīng)建立規(guī)律隨訪計(jì)劃,1型患者每年需進(jìn)行眼科檢查和生長發(fā)育評(píng)估,2型患者需定期進(jìn)行聽力測試和頭顱核磁共振檢查,神經(jīng)鞘瘤病患者需特別注意新發(fā)腫塊的監(jiān)測。所有類型患者都應(yīng)避免劇烈碰撞,保持均衡飲食,適量補(bǔ)充維生素D有助于骨骼健康。出現(xiàn)頭痛、視力變化或新發(fā)神經(jīng)癥狀時(shí)應(yīng)及時(shí)就醫(yī)。
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