漸凍人通常指肌萎縮側(cè)索硬化，癥狀按發(fā)展順序主要有肌肉無力、肌肉萎縮、肌肉跳動(dòng)、言語吞咽困難、呼吸困難等。
一、肌肉無力
這是肌萎縮側(cè)索硬化最常見的早期表現(xiàn)，通常始于四肢的遠(yuǎn)端。患者可能感覺手部抓握力減弱，難以完成擰瓶蓋、持筆寫字等精細(xì)動(dòng)作，或者腳踝力量下降，出現(xiàn)走路拖沓、容易絆倒的情況。這種無力感會(huì)逐漸向近端軀干蔓延，并可能從一側(cè)肢體發(fā)展到對(duì)側(cè)。早期癥狀常被忽視，但其呈現(xiàn)進(jìn)行性加重的特點(diǎn)，是疾病進(jìn)展的重要信號(hào)。
二、肌肉萎縮
隨著運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元的持續(xù)損傷，肌肉因失去神經(jīng)支配和營(yíng)養(yǎng)而逐漸萎縮。萎縮的肌肉體積會(huì)明顯變小，外觀變得扁平或凹陷，皮下的骨骼輪廓變得清晰。萎縮通常與無力同時(shí)出現(xiàn)，在手部可能表現(xiàn)為大小魚際肌變薄，形成“猿手”或“爪形手”；在肩胛帶則可能表現(xiàn)為“翼狀肩胛”。肌肉萎縮是疾病從早期向進(jìn)展期過渡的標(biāo)志。
三、肌肉跳動(dòng)
醫(yī)學(xué)上稱為肌束震顫，是肌萎縮側(cè)索硬化的特征性癥狀之一?；颊呖梢愿杏X到皮下肌肉有細(xì)小的、不自主的抽動(dòng)或跳動(dòng)，如同有小蟲在皮膚下蠕動(dòng)。這種跳動(dòng)是運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元異常放電所致，可以出現(xiàn)在身體的任何部位，但以四肢和舌肌最為常見。肌束震顫在休息時(shí)更為明顯，情緒緊張或勞累后可能加重，但其本身通常不伴有疼痛感。
四、言語吞咽困難
當(dāng)疾病累及延髓部位的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元時(shí)，會(huì)出現(xiàn)球部癥狀。言語方面，患者初期可能只是發(fā)音含糊、鼻音加重，后期可發(fā)展為聲音嘶啞、語速緩慢，最終可能完全喪失語言能力。吞咽方面，早期可能僅表現(xiàn)為飲水嗆咳，后期則出現(xiàn)吞咽固體食物困難，需要將食物研磨成糊狀，嚴(yán)重時(shí)無法自主進(jìn)食，需要依賴鼻飼管或胃造瘺來保證營(yíng)養(yǎng)。此階段標(biāo)志著疾病進(jìn)入中晚期。
五、呼吸困難
這是肌萎縮側(cè)索硬化終末期的嚴(yán)重表現(xiàn)，主要由于控制呼吸的肋間肌和膈肌進(jìn)行性無力所致?；颊咴缙诳赡軆H在平臥時(shí)感覺氣短，或在夜間出現(xiàn)睡眠呼吸暫停。隨著呼吸肌力量持續(xù)下降，患者會(huì)感到靜息狀態(tài)下也呼吸困難，需要依靠呼吸機(jī)輔助通氣。呼吸衰竭是導(dǎo)致患者死亡的最主要原因。部分患者還可能伴有強(qiáng)哭強(qiáng)笑等情感失控表現(xiàn)，以及認(rèn)知功能和行為改變。
肌萎縮側(cè)索硬化目前尚無根治方法，但綜合治療與管理可以改善患者生活質(zhì)量并延長(zhǎng)生存期。在專業(yè)神經(jīng)科醫(yī)生指導(dǎo)下，使用利魯唑片、依達(dá)拉奉氯化鈉注射液等藥物可能有助于延緩病情進(jìn)展。針對(duì)肌肉痙攣，可遵醫(yī)囑使用巴氯芬片或替扎尼定片。營(yíng)養(yǎng)支持至關(guān)重要，對(duì)于吞咽困難的患者，應(yīng)盡早進(jìn)行營(yíng)養(yǎng)評(píng)估，必要時(shí)采用經(jīng)皮內(nèi)鏡下胃造瘺術(shù)來保證充足的能量與蛋白質(zhì)攝入。呼吸支持方面，需定期監(jiān)測(cè)肺功能，無創(chuàng)呼吸機(jī)輔助通氣是常用的支持手段?？祻?fù)治療如適度的被動(dòng)關(guān)節(jié)活動(dòng)、體位擺放、使用輔助器具等，有助于維持關(guān)節(jié)活動(dòng)度、預(yù)防攣縮和壓瘡。心理支持與舒緩治療對(duì)患者及家屬也極為重要，可以幫助應(yīng)對(duì)疾病帶來的情緒壓力。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識(shí)僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請(qǐng)到醫(yī)院就診
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