漸凍人的前期癥狀主要有肌肉無(wú)力、肌肉萎縮、肌束震顫、言語(yǔ)不清、吞咽困難等。漸凍人一般是指肌萎縮側(cè)索硬化,屬于神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病,可能與遺傳、環(huán)境、免疫等因素有關(guān),建議患者及時(shí)就醫(yī)。
肌萎縮側(cè)索硬化早期可能出現(xiàn)肢體遠(yuǎn)端肌肉無(wú)力,表現(xiàn)為手部抓握力下降、持物不穩(wěn)或下肢行走易疲勞。癥狀多從單側(cè)肢體開(kāi)始,逐漸向近端發(fā)展?;颊呖蓢L試適度康復(fù)訓(xùn)練延緩肌肉功能退化,但需避免過(guò)度勞累。
疾病進(jìn)展后會(huì)出現(xiàn)肌肉體積縮小,常見(jiàn)于手掌大魚(yú)際肌、小魚(yú)際肌及前臂肌肉,可見(jiàn)明顯凹陷。肌肉萎縮可能與運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元變性導(dǎo)致神經(jīng)營(yíng)養(yǎng)支持中斷有關(guān)。建議通過(guò)物理治療維持肌肉活性,如低頻電刺激等。
患者可能察覺(jué)肌肉不自主跳動(dòng),表現(xiàn)為皮膚下局部肌肉纖維的細(xì)微顫動(dòng),常見(jiàn)于舌肌、四肢肌肉。這種現(xiàn)象源于殘存運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元異常放電。肌電圖檢查可幫助明確診斷。
延髓受累時(shí)可出現(xiàn)構(gòu)音障礙,表現(xiàn)為說(shuō)話含糊、鼻音加重或語(yǔ)速變慢。早期可能僅在高語(yǔ)速或疲勞時(shí)顯現(xiàn),后期發(fā)展為完全性構(gòu)音障礙。語(yǔ)言訓(xùn)練有助于維持交流能力。
咽喉部肌肉功能障礙導(dǎo)致進(jìn)食飲水嗆咳,初期對(duì)固體食物明顯,后期連流質(zhì)也難以下咽??赡芤l(fā)營(yíng)養(yǎng)不良或吸入性肺炎。建議調(diào)整食物質(zhì)地,必要時(shí)采用鼻飼或胃造瘺。
肌萎縮側(cè)索硬化患者需注意保持均衡營(yíng)養(yǎng),適當(dāng)補(bǔ)充優(yōu)質(zhì)蛋白如乳清蛋白粉。根據(jù)運(yùn)動(dòng)能力進(jìn)行低強(qiáng)度鍛煉如水中運(yùn)動(dòng),避免肌肉廢用。定期隨訪神經(jīng)科評(píng)估病情進(jìn)展,必要時(shí)使用利魯唑片等藥物延緩疾病發(fā)展。保持樂(lè)觀心態(tài),早期介入呼吸功能訓(xùn)練和語(yǔ)言康復(fù)可提高生活質(zhì)量。
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