先天性心臟病是指在胎兒發(fā)育過(guò)程中出現(xiàn)的心臟結(jié)構(gòu)或功能異常,出生時(shí)即存在的心臟疾病。先天性心臟病主要分為非發(fā)紺型和發(fā)紺型兩大類,具體包括室間隔缺損、房間隔缺損、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉、法洛四聯(lián)癥、大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位等類型。
非發(fā)紺型先天性心臟病是指心臟存在異常結(jié)構(gòu)但不會(huì)導(dǎo)致血液氧合不足的疾病。室間隔缺損是最常見的類型,表現(xiàn)為左右心室之間的異常通道,可能導(dǎo)致心臟雜音和心力衰竭。房間隔缺損是左右心房之間的異常通道,可能引起心悸和活動(dòng)耐力下降。動(dòng)脈導(dǎo)管未閉是胎兒期連接主動(dòng)脈和肺動(dòng)脈的血管未正常閉合,可能導(dǎo)致肺動(dòng)脈高壓。這類疾病早期可能無(wú)明顯癥狀,隨著病情進(jìn)展可能出現(xiàn)呼吸困難、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等表現(xiàn)。
發(fā)紺型先天性心臟病是指心臟異常導(dǎo)致血液氧合不足的疾病。法洛四聯(lián)癥是最常見的發(fā)紺型先心病,包括室間隔缺損、肺動(dòng)脈狹窄、主動(dòng)脈騎跨和右心室肥厚四種畸形,表現(xiàn)為皮膚青紫和缺氧發(fā)作。大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位是主動(dòng)脈和肺動(dòng)脈位置互換的嚴(yán)重畸形,新生兒期即可出現(xiàn)嚴(yán)重發(fā)紺。完全性肺靜脈異位引流是肺靜脈未正常連接左心房的畸形,可能導(dǎo)致嚴(yán)重缺氧和心力衰竭。這類疾病通常在出生后不久即出現(xiàn)明顯癥狀,需要及時(shí)干預(yù)。
左心發(fā)育不良綜合征是一組左心系統(tǒng)發(fā)育不全的嚴(yán)重畸形,包括左心室、主動(dòng)脈和二尖瓣發(fā)育不良。這類疾病導(dǎo)致體循環(huán)血流嚴(yán)重不足,新生兒期即可出現(xiàn)休克和嚴(yán)重代謝性酸中毒。若不及時(shí)治療,多數(shù)患兒在出生后數(shù)日內(nèi)死亡。產(chǎn)前超聲檢查可早期發(fā)現(xiàn),出生后需要緊急手術(shù)干預(yù)。
右心發(fā)育不良綜合征主要表現(xiàn)為右心室和三尖瓣發(fā)育不良,常合并肺動(dòng)脈閉鎖。這類疾病導(dǎo)致肺循環(huán)血流不足,患兒表現(xiàn)為發(fā)紺和缺氧。部分病例可通過(guò)手術(shù)建立體肺分流改善癥狀,嚴(yán)重病例可能需要單心室矯治手術(shù)。產(chǎn)前診斷和出生后及時(shí)治療對(duì)改善預(yù)后至關(guān)重要。
復(fù)雜先天性心臟病是指同時(shí)存在多種心臟結(jié)構(gòu)異常的疾病,如房室間隔缺損合并其他畸形、單心室等。這類疾病通常病情嚴(yán)重,臨床表現(xiàn)多樣,治療難度大。部分病例可通過(guò)分期手術(shù)改善癥狀,但長(zhǎng)期預(yù)后較差。產(chǎn)前診斷和出生后多學(xué)科團(tuán)隊(duì)管理對(duì)提高生存率有重要意義。
先天性心臟病的病因包括遺傳因素、孕期感染、藥物暴露等多種因素。孕期規(guī)律產(chǎn)檢和胎兒心臟超聲檢查有助于早期發(fā)現(xiàn)。確診后應(yīng)根據(jù)具體類型制定個(gè)體化治療方案,包括藥物控制癥狀、介入治療和外科手術(shù)等。術(shù)后需要長(zhǎng)期隨訪,監(jiān)測(cè)心臟功能和生長(zhǎng)發(fā)育情況。家長(zhǎng)應(yīng)遵醫(yī)囑定期復(fù)查,注意預(yù)防感染,保證營(yíng)養(yǎng)攝入,避免劇烈運(yùn)動(dòng),關(guān)注患兒心理狀態(tài),及時(shí)發(fā)現(xiàn)并處理異常情況。
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