先天性心臟病是指胎兒在母體發(fā)育過程中心臟或大血管結(jié)構(gòu)出現(xiàn)異常的一類出生缺陷,屬于最常見的先天性畸形之一。
先天性心臟病的發(fā)生與胚胎期心臟發(fā)育異常有關(guān)。心臟在妊娠第3-8周完成主要結(jié)構(gòu)發(fā)育,此期間若受到遺傳因素或環(huán)境因素干擾,可能導(dǎo)致心臟間隔缺損、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉、法洛四聯(lián)癥等畸形。染色體異常如21三體綜合征患者中約半數(shù)合并先天性心臟病。
患兒可出現(xiàn)喂養(yǎng)困難、呼吸急促、多汗、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等非特異性癥狀。典型體征包括心臟雜音、紫紺、杵狀指。重癥患兒在新生兒期即出現(xiàn)嚴(yán)重缺氧或心力衰竭,輕癥可能直至成年才被發(fā)現(xiàn)。
產(chǎn)前超聲檢查可在妊娠18-24周篩查出部分嚴(yán)重先心病。出生后診斷主要依靠心臟聽診、經(jīng)胸超聲心動(dòng)圖、心導(dǎo)管檢查等。心電圖和胸部X線檢查有助于評(píng)估心臟擴(kuò)大和肺血情況。
治療方案取決于畸形類型和嚴(yán)重程度。部分簡(jiǎn)單缺損可能自愈,復(fù)雜畸形需手術(shù)干預(yù)。常見術(shù)式包括室間隔缺損修補(bǔ)術(shù)、動(dòng)脈導(dǎo)管結(jié)扎術(shù)、法洛四聯(lián)癥根治術(shù)等。藥物可緩解癥狀但無法根治結(jié)構(gòu)異常。
簡(jiǎn)單先心病患兒經(jīng)手術(shù)治療后多能正常生活,復(fù)雜畸形需長(zhǎng)期隨訪。術(shù)后需預(yù)防感染性心內(nèi)膜炎,限制劇烈運(yùn)動(dòng)。育齡期女性患者妊娠前需進(jìn)行心臟功能評(píng)估,部分患者需避免妊娠。
先天性心臟病患兒應(yīng)定期復(fù)查心臟功能,保持均衡營(yíng)養(yǎng),避免呼吸道感染。家長(zhǎng)需學(xué)習(xí)基本急救技能,注意觀察患兒活動(dòng)耐力和唇色變化。術(shù)后患者須嚴(yán)格遵醫(yī)囑服用抗凝藥物,避免擅自停藥或調(diào)整劑量。疫苗接種計(jì)劃需咨詢心臟??漆t(yī)生,部分活疫苗需謹(jǐn)慎接種。
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