輕度血友病甲主要由F8基因突變引起,屬于X染色體連鎖隱性遺傳病。治療方法包括凝血因子替代治療、抗纖溶藥物輔助治療、物理防護、基因治療和定期監(jiān)測。
重組人凝血因子VIII濃縮劑是核心治療藥物,需根據(jù)出血嚴(yán)重程度調(diào)整輸注頻率。新鮮冰凍血漿可用于緊急情況,但存在病毒感染風(fēng)險。治療期間需監(jiān)測抑制物產(chǎn)生。
氨甲環(huán)酸片通過抑制纖溶系統(tǒng)減少出血,特別適用于黏膜出血。氨基己酸注射液用于圍手術(shù)期管理,需注意血栓形成風(fēng)險。禁止與凝血酶原復(fù)合物聯(lián)用。
關(guān)節(jié)保護器預(yù)防靶關(guān)節(jié)損傷,適合兒童日?;顒邮褂?。冷敷凝膠用于急性關(guān)節(jié)出血初期處理。定制牙托防止口腔創(chuàng)傷性出血。
AAV載體介導(dǎo)的F8基因療法適用于反復(fù)嚴(yán)重出血患者。需進行肝功能和抗體水平監(jiān)測。目前尚存在長期療效不確定性問題。
每年兩次關(guān)節(jié)超聲評估亞臨床出血。抑制物篩查每3-6個月進行。生活方式指導(dǎo)包括避免劇烈對抗性運動。
患者應(yīng)保持均衡飲食確保維生素K攝入,推薦游泳等低沖擊運動維持關(guān)節(jié)功能,建立出血日記記錄發(fā)作情況,避免使用非甾體抗炎藥,旅行時隨身攜帶醫(yī)療警示卡,兒童患者需定期進行骨科評估預(yù)防關(guān)節(jié)病變,所有治療應(yīng)在血友病診療中心指導(dǎo)下進行。
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