多囊腎可以遺傳,屬于常染色體顯性遺傳病。多囊腎主要有家族遺傳、基因突變兩種致病因素,患者子女有50%概率患病。
常染色體顯性多囊腎由PKD1或PKD2基因突變導(dǎo)致,父母一方患病時(shí),子代有50%概率遺傳致病基因。這類患者通常在30-50歲出現(xiàn)腎功能異常,伴隨腰部疼痛、血尿、高血壓等癥狀。確診需通過超聲檢查顯示腎臟多發(fā)囊腫,基因檢測(cè)可明確突變位點(diǎn)。治療以控制血壓、延緩腎功能惡化為目標(biāo),常用藥物包括纈沙坦膠囊、氨氯地平片等降壓藥,嚴(yán)重腎功能衰竭時(shí)需透析或腎移植。
少數(shù)多囊腎患者無家族史,由胚胎期新發(fā)基因突變引起。這類突變可能發(fā)生在PKD1/PKD2基因或其他相關(guān)基因,臨床表現(xiàn)與遺傳型相似?;颊呖赡艹霈F(xiàn)雙側(cè)腎臟囊腫增大、肝功能異?;蝻B內(nèi)動(dòng)脈瘤等并發(fā)癥。診斷需結(jié)合影像學(xué)與基因檢測(cè),治療需定期監(jiān)測(cè)囊腫增長情況,使用托伐普坦片等藥物延緩囊腫進(jìn)展,合并感染時(shí)需用左氧氟沙星片等抗生素。
多囊腎患者及家族成員應(yīng)定期進(jìn)行腎功能檢查和血壓監(jiān)測(cè),避免劇烈運(yùn)動(dòng)以防囊腫破裂。飲食需控制蛋白質(zhì)和鈉鹽攝入,每日飲水量保持在2000毫升左右。備孕前建議進(jìn)行遺傳咨詢,孕期加強(qiáng)超聲隨訪。已確診者應(yīng)避免使用腎毒性藥物,如布洛芬緩釋膠囊等非甾體抗炎藥,并接種乙肝疫苗預(yù)防感染。
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