侏儒癥與矮小癥的主要區(qū)別在于病因和臨床表現(xiàn)。侏儒癥通常由特定基因突變或生長激素缺乏導(dǎo)致,表現(xiàn)為四肢短小、軀干比例異常;矮小癥則泛指身高低于同年齡、同性別正常范圍,可能由營養(yǎng)、慢性病等多種因素引起。
侏儒癥的核心特征是骨骼發(fā)育異常,常見類型如軟骨發(fā)育不全癥,患者成年身高多不足130厘米,伴有頭圍增大、腰椎前凸等典型體征。其病因多為FGFR3基因突變,屬于先天性結(jié)構(gòu)異常,需通過基因檢測確診。治療上需聯(lián)合骨科矯形、生長激素替代等綜合干預(yù)。
矮小癥的診斷標(biāo)準(zhǔn)為身高低于同種族、同年齡、同性別兒童平均身高2個標(biāo)準(zhǔn)差或第三百分位,病因涵蓋生長激素缺乏、甲狀腺功能減退、特發(fā)性矮小等。部分患兒通過營養(yǎng)改善、慢性病控制或生長激素治療可獲得身高追趕。與侏儒癥不同,矮小癥患者身體比例通常正常,且部分病例存在可逆性病因。
對于身高異常兒童,建議盡早就診兒科內(nèi)分泌科,完善骨齡片、激素水平等檢查。日常需保證均衡營養(yǎng),重點(diǎn)補(bǔ)充優(yōu)質(zhì)蛋白、鈣和維生素D,避免熬夜影響生長激素分泌。定期監(jiān)測生長曲線,避免盲目使用增高保健品。若確診遺傳性侏儒癥,家長應(yīng)關(guān)注脊柱、聽力等并發(fā)癥,必要時進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練改善生活質(zhì)量。
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