侏儒癥與矮小癥的主要區(qū)別在于病因和臨床表現(xiàn),侏儒癥通常由特定基因突變或生長激素缺乏導(dǎo)致,而矮小癥可能由多種因素引起。
侏儒癥多與遺傳因素相關(guān),如軟骨發(fā)育不全等基因突變疾病,表現(xiàn)為四肢短小但軀干相對(duì)正常,常伴有特殊面容或骨骼畸形。生長激素缺乏性侏儒癥患者通過激素替代治療可能改善身高。矮小癥涵蓋范圍更廣,包括家族性矮小、體質(zhì)性生長發(fā)育延遲等非病理性情況,以及慢性腎病、甲狀腺功能減退等疾病因素,生長曲線低于同齡人但身體比例通常正常。營養(yǎng)干預(yù)對(duì)營養(yǎng)不良型矮小癥有效,而病理性矮小需針對(duì)原發(fā)病治療。
侏儒癥患者可能合并脊柱側(cè)彎、關(guān)節(jié)活動(dòng)受限等并發(fā)癥,需多學(xué)科管理。特發(fā)性矮小癥兒童在排除其他疾病后,部分可通過生長激素治療獲益。兩種疾病均需早診斷早干預(yù),但侏儒癥的治療效果常受骨骼閉合限制,矮小癥改善空間相對(duì)較大。
對(duì)于身高異常兒童建議盡早就診兒科內(nèi)分泌科,通過骨齡檢測、激素水平測定和基因篩查明確診斷。日常需保證均衡營養(yǎng)攝入,蛋白質(zhì)和鈣質(zhì)補(bǔ)充對(duì)生長發(fā)育至關(guān)重要,避免過度運(yùn)動(dòng)損傷生長板。定期監(jiān)測生長速度,建立科學(xué)作息習(xí)慣,心理疏導(dǎo)幫助應(yīng)對(duì)身高差異帶來的社交壓力。冬季注意維生素D補(bǔ)充促進(jìn)鈣吸收,青春期患者需特別關(guān)注第二性征發(fā)育情況。
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