小兒癲癇的常規(guī)檢查主要有腦電圖檢查、影像學檢查、血液檢查、尿液檢查、基因檢測等。癲癇是兒童神經系統(tǒng)常見疾病,需通過多項檢查明確病因及發(fā)作類型。
腦電圖是診斷癲癇的核心檢查,可記錄大腦異常放電。常規(guī)腦電圖需在患兒清醒或睡眠狀態(tài)下進行,若結果不明確可能需要長程視頻腦電圖監(jiān)測。典型癲癇發(fā)作間期可見棘波、尖波等異常波形,發(fā)作期可捕捉到節(jié)律性放電。對于嬰幼兒,需特別注意電極安裝的舒適性以減少干擾。
頭顱磁共振成像能清晰顯示腦結構異常,如皮質發(fā)育不良、海馬硬化等致癇灶。計算機斷層掃描對急性出血、鈣化等病變敏感。部分難治性癲癇患兒需進行功能磁共振或PET-CT檢查。檢查前需安撫患兒情緒,必要時使用鎮(zhèn)靜劑確保圖像質量。
血常規(guī)可排查感染或代謝紊亂誘發(fā)的發(fā)作,電解質檢測能發(fā)現(xiàn)低鈉、低鈣等異常。肝功能、腎功能檢查有助于評估藥物代謝情況,血藥濃度監(jiān)測可指導抗癲癇藥物調整。對于嬰幼兒,需特別注意采血時避免劇烈哭鬧影響結果。
尿常規(guī)可篩查遺傳代謝性疾病如苯丙酮尿癥,尿有機酸分析對線粒體腦病等有提示意義。部分抗癲癇藥物可能導致尿液成分改變,需定期復查。收集嬰幼兒尿液標本時建議使用專用采集袋。
針對早發(fā)性癲癇、癲癇性腦病等,可采用基因芯片或全外顯子測序技術。常見相關基因包括SCN1A、CDKL5等,陽性結果有助于制定個體化治療方案。檢測前需進行遺傳咨詢,向家長充分說明檢測意義及局限性。
確診癲癇后,家長需協(xié)助患兒建立規(guī)律作息,保證充足睡眠,避免過度疲勞和強烈聲光刺激。飲食上注意營養(yǎng)均衡,適當增加富含維生素B6的食物如香蕉、魚類。嚴格遵醫(yī)囑服藥,定期復診評估療效,記錄發(fā)作日記幫助醫(yī)生調整治療方案。避免讓患兒單獨游泳或登高,發(fā)作頻繁時可佩戴防護頭盔。同時關注患兒心理健康,通過繪畫、音樂等舒緩情緒,必要時尋求專業(yè)心理支持。
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