小兒癲癇的檢查項(xiàng)目主要有腦電圖、頭顱磁共振成像、血液檢查、基因檢測(cè)和視頻腦電圖監(jiān)測(cè)。癲癇是兒童神經(jīng)系統(tǒng)常見(jiàn)疾病,需通過(guò)多項(xiàng)檢查明確病因及發(fā)作類型。
腦電圖是診斷癲癇的核心檢查,可記錄大腦異常放電。常規(guī)腦電圖需在患兒安靜狀態(tài)下進(jìn)行,若結(jié)果陰性但臨床高度懷疑癲癇,建議進(jìn)行長(zhǎng)程視頻腦電圖監(jiān)測(cè)。發(fā)作間期腦電圖可能出現(xiàn)棘波、尖波等癇樣放電,發(fā)作期可捕捉到特征性電活動(dòng)。家長(zhǎng)需配合醫(yī)生安撫患兒情緒,避免哭鬧影響檢查結(jié)果。
頭顱磁共振成像能清晰顯示腦結(jié)構(gòu)異常,如皮質(zhì)發(fā)育不良、海馬硬化等致癇病灶。檢查前需確認(rèn)患兒無(wú)金屬植入物,嬰幼兒可能需要鎮(zhèn)靜劑輔助完成檢查。該檢查對(duì)手術(shù)評(píng)估尤為重要,可幫助定位致癇區(qū)。家長(zhǎng)需提前訓(xùn)練患兒適應(yīng)檢查環(huán)境噪音,減少恐懼感。
血液檢查包括血常規(guī)、電解質(zhì)、肝腎功能及代謝篩查,可排除低血糖、低鈣血癥等代謝性病因。部分遺傳代謝病如苯丙酮尿癥也可通過(guò)血液檢查發(fā)現(xiàn)。對(duì)于藥物難治性癲癇患兒,需定期監(jiān)測(cè)抗癲癇藥物血藥濃度。采血時(shí)建議家長(zhǎng)用玩具分散患兒注意力,減輕疼痛刺激。
基因檢測(cè)適用于有家族史或發(fā)育遲緩的患兒,可發(fā)現(xiàn)SCN1A、CDKL5等癲癇相關(guān)基因突變。全外顯子組測(cè)序能提高病因診斷率,為精準(zhǔn)治療提供依據(jù)。檢測(cè)前需進(jìn)行遺傳咨詢,家長(zhǎng)應(yīng)了解檢測(cè)的局限性和意義。陽(yáng)性結(jié)果可能影響后續(xù)生育決策,需心理支持。
視頻腦電圖監(jiān)測(cè)同步記錄腦電活動(dòng)與臨床表現(xiàn),對(duì)鑒別非癲癇性發(fā)作至關(guān)重要。監(jiān)測(cè)時(shí)長(zhǎng)通常需要24-72小時(shí),期間需誘發(fā)發(fā)作并記錄。家長(zhǎng)需詳細(xì)記錄患兒發(fā)作時(shí)的行為表現(xiàn),包括眼神、肢體動(dòng)作等細(xì)節(jié)。檢查期間避免使用電子設(shè)備干擾信號(hào),配合醫(yī)護(hù)人員完成誘發(fā)試驗(yàn)。
確診癲癇后,家長(zhǎng)需建立規(guī)范的發(fā)作日記,記錄發(fā)作頻率、持續(xù)時(shí)間及誘因。日常避免閃光刺激、睡眠剝奪等誘發(fā)因素,保證營(yíng)養(yǎng)均衡并遵醫(yī)囑規(guī)律服藥。定期隨訪評(píng)估治療效果,及時(shí)調(diào)整治療方案。對(duì)于藥物難治性癲癇,可考慮生酮飲食或手術(shù)評(píng)估?;純喝雽W(xué)后需與學(xué)校溝通病情,制定應(yīng)急預(yù)案,避免發(fā)作時(shí)發(fā)生意外傷害。
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