唐氏篩查主要通過抽血檢測,但還包括超聲檢查等輔助手段。唐氏篩查主要有血清學篩查、超聲測量胎兒頸項透明層厚度、無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測三種方式。
血清學篩查是唐氏篩查的核心環(huán)節(jié),通過抽取孕婦靜脈血檢測甲胎蛋白、游離雌三醇等指標,結(jié)合孕婦年齡、孕周等計算風險值。超聲測量胎兒頸項透明層厚度通常在孕11-13周進行,通過B超觀察胎兒頸部后方液體厚度評估染色體異常風險。無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測通過采集孕婦外周血中游離胎兒DNA進行高通量測序,對21三體等染色體異常具有較高檢出率。部分醫(yī)療機構(gòu)會聯(lián)合血清學篩查與超聲檢查進行綜合評估。所有篩查方法均需在醫(yī)生指導下選擇并解讀結(jié)果。
孕婦進行唐氏篩查前應保持正常飲食作息,避免劇烈運動影響檢測結(jié)果,篩查后需遵醫(yī)囑定期產(chǎn)檢,若提示高風險應及時進行羊水穿刺等確診檢查,日常注意補充葉酸等營養(yǎng)素,保持心情愉悅有助于胎兒健康發(fā)育。
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