唐氏篩查主要是通過(guò)血液檢測(cè)和超聲檢查評(píng)估胎兒患唐氏綜合征等染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)。篩查項(xiàng)目主要有血清學(xué)指標(biāo)檢測(cè)、超聲測(cè)量胎兒頸項(xiàng)透明層厚度、無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)等。
通過(guò)抽取孕婦靜脈血檢測(cè)甲胎蛋白、游離β-人絨毛膜促性腺激素、妊娠相關(guān)血漿蛋白A等指標(biāo)。這些血清標(biāo)志物水平異??赡芘c胎兒染色體非整倍體相關(guān),結(jié)合孕婦年齡、孕周等參數(shù)可計(jì)算風(fēng)險(xiǎn)值。檢測(cè)時(shí)間通常在孕15-20周進(jìn)行,需空腹采血。
孕11-13周時(shí)通過(guò)超聲測(cè)量胎兒頸背部皮下液體積聚的厚度。正常值一般小于3毫米,增厚提示染色體異常風(fēng)險(xiǎn)增高。該檢查需由專(zhuān)業(yè)超聲醫(yī)師操作,結(jié)合鼻骨發(fā)育情況可提高篩查準(zhǔn)確性。
采集孕婦外周血中游離胎兒DNA,通過(guò)高通量測(cè)序技術(shù)檢測(cè)胎兒21號(hào)、18號(hào)、13號(hào)染色體數(shù)目異常。該技術(shù)對(duì)唐氏綜合征的檢出率較高,適用于血清學(xué)篩查臨界風(fēng)險(xiǎn)或高齡孕婦,最佳檢測(cè)時(shí)間為孕12周后。
高風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果需進(jìn)一步通過(guò)羊膜腔穿刺或絨毛取樣進(jìn)行染色體核型分析確診。臨界風(fēng)險(xiǎn)可能建議重復(fù)篩查或結(jié)合其他指標(biāo)綜合評(píng)估。低風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果仍需定期產(chǎn)檢,因篩查存在一定假陰性率。
孕婦需提供準(zhǔn)確末次月經(jīng)時(shí)間以確保孕周計(jì)算正確。雙胎妊娠、體外受精受孕等特殊情況可能影響篩查準(zhǔn)確性。篩查前應(yīng)充分了解其局限性,避免過(guò)度依賴(lài)單一檢測(cè)結(jié)果。
建議孕婦按時(shí)完成各階段產(chǎn)前篩查,保持均衡飲食并適量補(bǔ)充葉酸。避免接觸輻射和致畸物質(zhì),出現(xiàn)陰道流血等異常癥狀及時(shí)就醫(yī)。所有篩查結(jié)果需由產(chǎn)科醫(yī)生結(jié)合臨床表現(xiàn)綜合判斷,必要時(shí)轉(zhuǎn)診至產(chǎn)前診斷中心。
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