自閉癥可通過行為觀察、發(fā)育評估、專業(yè)量表篩查、醫(yī)學檢查及多學科會診等方式判斷。自閉癥譜系障礙主要表現(xiàn)為社交溝通障礙、刻板行為及興趣狹窄，通常在兒童早期顯現(xiàn)。
1、行為觀察
家長或教師可通過日常行為記錄發(fā)現(xiàn)異常，如幼兒回避眼神接觸、對呼喚無反應、缺乏共同注意力、語言發(fā)育遲緩或倒退。典型表現(xiàn)包括重復拍手、旋轉(zhuǎn)物品、對特定聲音或紋理異常敏感。這些癥狀需持續(xù)觀察3-6個月，排除短暫性發(fā)育波動。
2、發(fā)育評估
采用標準化發(fā)育篩查工具如M-CHAT進行初步篩查，重點評估語言、社交、認知及運動發(fā)育里程碑。若24月齡仍無有意義單詞、36月齡無短語表達，或存在社交互動能力退化，需轉(zhuǎn)介?？圃u估。發(fā)育評估需結(jié)合兒童實際年齡校正早產(chǎn)等因素。
3、專業(yè)量表篩查
?？漆t(yī)生會使用自閉癥診斷觀察量表ADOS-2和自閉癥診斷訪談量表ADI-R。ADOS-2通過結(jié)構(gòu)化互動觀察社交反應、溝通模式及想象力，ADI-R則通過家長訪談了解發(fā)育史和行為特征。兩項量表需由經(jīng)過認證的專業(yè)人員操作，評估結(jié)果需與DSM-5診斷標準對照。
4、醫(yī)學檢查
需進行聽力測試排除聽力障礙，腦電圖檢查排除癲癇，染色體微陣列分析排除遺傳綜合征如脆性X綜合征。部分患兒需代謝篩查或腦部影像學檢查，這些檢查有助于鑒別雷特綜合征、結(jié)節(jié)性硬化癥等與自閉癥癥狀相似的疾病。
5、多學科會診
最終診斷應由兒童精神科醫(yī)生、發(fā)育行為兒科醫(yī)生、神經(jīng)科醫(yī)生及心理學專家共同完成。會診需綜合發(fā)育史、家族史、行為觀察及檢查結(jié)果，區(qū)分單純自閉癥譜系障礙或共患智力障礙、注意力缺陷多動障礙等情況。診斷過程中需注意文化差異對行為表現(xiàn)的影響。
建議家長定期記錄孩子的發(fā)育里程碑和行為變化，避免過度依賴網(wǎng)絡自測工具。若發(fā)現(xiàn)社交溝通異?；蚩贪逍袨?，應及時到兒童發(fā)育行為專科就診。早期診斷后可通過應用行為分析療法、結(jié)構(gòu)化教育訓練及感覺統(tǒng)合訓練進行干預，同時家長需學習行為管理技巧，為孩子創(chuàng)造穩(wěn)定的生活環(huán)境和規(guī)律的日常流程。養(yǎng)育過程中應關注孩子的優(yōu)勢能力發(fā)展，避免過度強調(diào)缺陷矯正。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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