孕檢時(shí)進(jìn)行遺傳病篩查主要通過婚前檢查、孕前檢查、產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷四個(gè)階段完成。
婚前檢查階段主要針對(duì)計(jì)劃妊娠的夫婦進(jìn)行遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估,通過家族史調(diào)查和基礎(chǔ)體檢識(shí)別潛在遺傳風(fēng)險(xiǎn)。孕前檢查階段則采用攜帶者篩查技術(shù),例如針對(duì)地中海貧血的血紅蛋白電泳分析,能夠檢測(cè)夫婦雙方是否為隱性遺傳病攜帶者。進(jìn)入妊娠期后,孕早期通過超聲測(cè)量胎兒頸項(xiàng)透明層厚度并結(jié)合母體血清學(xué)指標(biāo)評(píng)估染色體異常風(fēng)險(xiǎn),孕中期則通過母體血清學(xué)篩查進(jìn)一步排除神經(jīng)管缺陷等風(fēng)險(xiǎn)。對(duì)于篩查高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦,需通過絨毛穿刺或羊膜腔穿刺獲取胎兒樣本進(jìn)行染色體核型分析。針對(duì)特定單基因病還可采用無創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù),通過分析母體外周血中的胎兒游離DNA實(shí)現(xiàn)非侵入性診斷。
建議孕婦在備孕期就建立系統(tǒng)的遺傳咨詢計(jì)劃,妊娠后嚴(yán)格按照產(chǎn)科醫(yī)生制定的時(shí)間節(jié)點(diǎn)完成各項(xiàng)篩查。日常注意補(bǔ)充葉酸等營(yíng)養(yǎng)素,避免接觸致畸物質(zhì),保持規(guī)律作息與均衡飲食。若篩查提示異常結(jié)果,需及時(shí)前往具有產(chǎn)前診斷資質(zhì)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)進(jìn)行專業(yè)評(píng)估,所有診斷性操作需在充分知情同意前提下實(shí)施。
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