新生兒腳底采血主要用于篩查先天性遺傳代謝病和內(nèi)分泌疾病,常見檢測(cè)項(xiàng)目有苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥及串聯(lián)質(zhì)譜法篩查的多種遺傳代謝病。
新生兒腳底采血是出生后48小時(shí)至7天內(nèi)進(jìn)行的常規(guī)篩查,通過采集足跟血檢測(cè)血液中特定物質(zhì)水平。苯丙酮尿癥篩查通過檢測(cè)苯丙氨酸濃度判斷苯丙氨酸羥化酶活性,早期干預(yù)可避免智力發(fā)育障礙。先天性甲狀腺功能減低癥篩查促甲狀腺激素水平,及時(shí)補(bǔ)充左甲狀腺素鈉可預(yù)防呆小癥。葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥檢測(cè)紅細(xì)胞酶活性,指導(dǎo)避免溶血誘發(fā)因素。先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥通過17-羥孕酮水平篩查,激素替代治療能防止腎上腺危象。串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)可一次性檢測(cè)40余種氨基酸、有機(jī)酸及脂肪酸代謝異常疾病。
建議家長(zhǎng)在采血后保持新生兒足跟清潔干燥,按醫(yī)囑及時(shí)查詢檢測(cè)結(jié)果。若篩查結(jié)果異常需配合醫(yī)生進(jìn)行確診檢查,確診患兒應(yīng)嚴(yán)格遵循??浦委煼桨?。哺乳期母親需注意營(yíng)養(yǎng)均衡,避免吸煙飲酒等可能影響檢測(cè)結(jié)果的行為。新生兒代謝病篩查能實(shí)現(xiàn)早發(fā)現(xiàn)早治療,有效降低致殘率。
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