新生兒腳底血篩查主要檢測(cè)先天性代謝異常和遺傳性疾病,包括苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥等。通過(guò)早期發(fā)現(xiàn)和治療,可有效預(yù)防疾病導(dǎo)致的智力障礙或器官損傷。
苯丙酮尿癥是因苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致的氨基酸代謝障礙?;純簾o(wú)法正常代謝苯丙氨酸,導(dǎo)致血中苯丙氨酸濃度升高,可能引起智力低下、癲癇等癥狀。篩查通過(guò)檢測(cè)血斑中苯丙氨酸濃度進(jìn)行診斷。確診后需立即采用低苯丙氨酸配方奶粉喂養(yǎng),并長(zhǎng)期監(jiān)測(cè)血苯丙氨酸水平。
先天性甲狀腺功能減低癥由甲狀腺發(fā)育不良或激素合成障礙引起。甲狀腺激素不足會(huì)導(dǎo)致生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力障礙。篩查通過(guò)檢測(cè)血斑中促甲狀腺激素水平進(jìn)行診斷。確診后需終身服用左甲狀腺素鈉片替代治療,定期復(fù)查甲狀腺功能。
葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥是一種紅細(xì)胞酶缺陷病,患者接觸氧化物質(zhì)后易發(fā)生溶血性貧血。篩查通過(guò)檢測(cè)血斑中葡萄糖-6-磷酸脫氫酶活性進(jìn)行診斷。確診后需避免接觸蠶豆、萘丸等氧化性物質(zhì),慎用磺胺類(lèi)、抗瘧藥等藥物。
先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥由21-羥化酶缺乏導(dǎo)致,影響皮質(zhì)醇和醛固酮合成。女?huà)肟赡艹霈F(xiàn)外生殖器男性化,嚴(yán)重者可發(fā)生腎上腺危象。篩查通過(guò)檢測(cè)血斑中17-羥孕酮水平進(jìn)行診斷。確診后需終身服用糖皮質(zhì)激素替代治療,必要時(shí)補(bǔ)充鹽皮質(zhì)激素。
部分地區(qū)的篩查項(xiàng)目包含常見(jiàn)耳聾基因檢測(cè),如GJB2、SLC26A4等基因突變。這些突變可導(dǎo)致先天性或遲發(fā)性耳聾。早期發(fā)現(xiàn)可通過(guò)助聽(tīng)器或人工耳蝸干預(yù),避免語(yǔ)言發(fā)育障礙。確診后需定期進(jìn)行聽(tīng)力評(píng)估,必要時(shí)進(jìn)行聽(tīng)覺(jué)康復(fù)訓(xùn)練。
新生兒腳底血篩查是出生后重要的健康檢查項(xiàng)目,建議家長(zhǎng)按時(shí)配合完成。篩查結(jié)果異常需及時(shí)復(fù)查確診,確診患兒應(yīng)嚴(yán)格遵醫(yī)囑治療和隨訪(fǎng)。日常需注意觀(guān)察新生兒喂養(yǎng)、睡眠、反應(yīng)等情況,定期進(jìn)行兒童保健檢查。哺乳期母親應(yīng)保持均衡營(yíng)養(yǎng),避免吸煙飲酒等不良習(xí)慣,為嬰兒提供健康成長(zhǎng)環(huán)境。
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