新生兒采足跟血主要用于篩查先天性遺傳代謝病和內分泌疾病,包括苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥等。
新生兒足跟血篩查是出生后48小時至7天內進行的常規(guī)檢查,通過檢測血液中特定物質水平判斷是否存在遺傳代謝異常。苯丙酮尿癥篩查通過檢測血液苯丙氨酸濃度,該病會導致智力發(fā)育障礙。先天性甲狀腺功能減低癥篩查促甲狀腺激素水平,異??赡芤鹕L發(fā)育遲緩。葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥篩查酶活性,缺乏可能誘發(fā)溶血性貧血。部分篩查項目還包括半乳糖血癥、先天性腎上腺皮質增生癥等疾病。這些疾病早期無明顯癥狀,但通過足跟血篩查可及時發(fā)現(xiàn)并干預。
家長需在醫(yī)生指導下完成新生兒足跟血采集,采集后保持局部清潔干燥,避免感染。若篩查結果異常,應配合醫(yī)生進行復查確診,多數(shù)遺傳代謝病通過早期飲食控制或藥物治療可有效控制病情發(fā)展。日常需定期監(jiān)測患兒生長發(fā)育指標,按醫(yī)囑調整治療方案,避免誘發(fā)因素。哺乳期母親應注意營養(yǎng)均衡,部分疾病需調整母乳喂養(yǎng)方式。
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