采足跟血主要用于新生兒遺傳代謝病篩查,可檢測苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥等疾病。
新生兒足跟血篩查是出生后48小時至7天內(nèi)進行的常規(guī)檢查,通過采集幾滴足跟血濾紙片,檢測血液中特定代謝物或激素水平。苯丙酮尿癥篩查通過測定血苯丙氨酸濃度,早期發(fā)現(xiàn)可避免智力發(fā)育障礙。先天性甲狀腺功能減低癥通過檢測促甲狀腺激素水平,及時補充甲狀腺激素能預防呆小癥。葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥篩查有助于預防溶血性貧血危象。部分發(fā)達地區(qū)還會增加腎上腺皮質(zhì)增生癥、氨基酸代謝障礙等項目的檢測。所有檢測結(jié)果異常時需進一步通過尿液分析、基因檢測等確診。
家長需在新生兒出生后按要求配合完成足跟血采集,若收到復查通知應盡快完成復檢。日常注意觀察嬰兒喂養(yǎng)情況、精神狀態(tài)及皮膚顏色,出現(xiàn)拒奶、嗜睡、黃疸加重等癥狀時及時就醫(yī)。哺乳期母親應保持均衡飲食,避免高苯丙氨酸食物攝入。篩查結(jié)果正常的新生兒也建議定期進行兒童保健體檢,監(jiān)測生長發(fā)育指標。
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