采足跟血主要用于篩查新生兒遺傳代謝病和內(nèi)分泌疾病，包括苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥等。
新生兒足跟血篩查是出生后48小時至7天內(nèi)進(jìn)行的常規(guī)檢查，通過采集幾滴足跟血檢測特定指標(biāo)。苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致的氨基酸代謝障礙，早期篩查可避免智力發(fā)育異常。先天性甲狀腺功能減低癥由甲狀腺激素分泌不足引起，及時干預(yù)能預(yù)防生長發(fā)育遲緩。葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥是一種紅細(xì)胞酶缺陷病，篩查有助于防范溶血危象。部分篩查項目還包括先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥和串聯(lián)質(zhì)譜法檢測的多種遺傳代謝病。這些疾病在新生兒期癥狀隱匿，但通過血液生化標(biāo)志物可早期發(fā)現(xiàn)。
篩查流程需在嬰兒充分哺乳后進(jìn)行，采血前需局部熱敷促進(jìn)血液循環(huán)。檢測結(jié)果異常時會通知家長復(fù)查，確診后需立即開始飲食控制或激素替代治療。部分罕見病如甲基丙二酸血癥、丙酸血癥等也可能納入擴展篩查范圍。篩查覆蓋病種因地區(qū)而異，經(jīng)濟發(fā)達(dá)地區(qū)通常包含更多病種。所有篩查項目均針對可防可治的先天性疾病，避免漏診導(dǎo)致不可逆損害。
家長應(yīng)配合醫(yī)院完成新生兒足跟血篩查，留存有效聯(lián)系方式以便接收復(fù)查通知。篩查后保持嬰兒足跟采血部位清潔干燥，觀察有無局部淤青或感染。若接到復(fù)查通知須及時返院，避免延誤診斷窗口期。日常喂養(yǎng)中注意觀察嬰兒精神狀態(tài)、吃奶量和生長發(fā)育曲線，發(fā)現(xiàn)異常及時就醫(yī)。哺乳期母親需保持均衡營養(yǎng)，避免高苯丙氨酸飲食影響篩查結(jié)果準(zhǔn)確性。建議定期進(jìn)行兒童保健體檢，結(jié)合篩查結(jié)果全面評估健康狀況。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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