新生兒足跟血篩查主要檢測先天性遺傳代謝病和內分泌疾病,包括苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減退癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥等。通過早期發(fā)現(xiàn)和治療,可有效預防智力障礙、生長發(fā)育遲緩等嚴重并發(fā)癥。
苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸羥化酶缺乏導致的氨基酸代謝障礙?;純簾o法正常代謝苯丙氨酸,導致血液中苯丙氨酸濃度升高。若不及時干預,可能引起智力低下、癲癇發(fā)作、行為異常等癥狀。篩查通過檢測血液中苯丙氨酸濃度進行初步判斷。確診后需采用低苯丙氨酸配方奶粉喂養(yǎng),并定期監(jiān)測血苯丙氨酸水平。
先天性甲狀腺功能減退癥由甲狀腺激素合成不足或甲狀腺發(fā)育異常引起。甲狀腺激素對新生兒大腦發(fā)育和體格生長至關重要。篩查通過檢測促甲狀腺激素水平進行判斷。確診后需立即開始左甲狀腺素鈉片替代治療,如優(yōu)甲樂或雷替斯,并定期復查甲狀腺功能。
葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥是一種紅細胞酶缺陷病,患者接觸某些藥物或食物后可能發(fā)生溶血性貧血。篩查通過檢測紅細胞中該酶活性進行判斷。確診后需避免使用磺胺類藥物、蠶豆等誘發(fā)因素,出現(xiàn)溶血時需及時就醫(yī)。
先天性腎上腺皮質增生癥是由于腎上腺皮質激素合成酶缺陷導致的疾病。21-羥化酶缺乏是最常見類型,可導致電解質紊亂和性發(fā)育異常。篩查通過檢測17-羥孕酮水平進行判斷。確診后需使用氫化可的松或氟氫可的松等藥物進行替代治療。
部分地區(qū)還會篩查半乳糖血癥、楓糖尿癥、甲基丙二酸血癥等遺傳代謝病。這些疾病會影響蛋白質、碳水化合物或脂肪的正常代謝,導致有毒代謝產物蓄積。早期診斷后通過特殊飲食治療或藥物干預,可顯著改善預后。
新生兒足跟血篩查通常在出生后48小時至7天內進行,采血前無須特殊準備。家長需配合醫(yī)護人員完成采血,并確保聯(lián)系方式準確以便異常結果通知。若篩查結果異常,應及時進行確診檢查。即使篩查結果正常,家長仍需關注孩子的生長發(fā)育情況,定期進行兒童保健檢查。哺乳期母親應保持均衡營養(yǎng),避免吸煙飲酒等不良習慣,為嬰兒提供良好的成長環(huán)境。
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