無創(chuàng)DNA檢查結(jié)果主要用于評估胎兒染色體異常風險,常見檢測項目包括21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征等。檢測結(jié)果通常分為低風險、高風險及臨界風險三種情況,需結(jié)合超聲檢查及醫(yī)生建議綜合判斷。
低風險結(jié)果提示胎兒發(fā)生目標染色體異常的概率較低,但無法完全排除其他染色體或結(jié)構(gòu)異常的可能性。此時孕婦可繼續(xù)常規(guī)產(chǎn)檢,無須額外干預(yù)。高風險結(jié)果需進一步通過羊水穿刺或絨毛取樣等診斷性檢查確認,因無創(chuàng)DNA屬于篩查技術(shù),存在假陽性可能。臨界風險結(jié)果可能與母體因素或檢測技術(shù)局限性有關(guān),建議咨詢遺傳學(xué)專家進行個性化評估。檢測準確性受孕周、母體體重、胎盤嵌合等因素影響,雙胎妊娠或試管嬰兒孕婦需特殊解讀。
孕婦獲取報告后應(yīng)避免自行解讀,須由產(chǎn)科醫(yī)生結(jié)合NT超聲、血清學(xué)篩查等結(jié)果綜合分析。若結(jié)果異常,遺傳咨詢師會詳細解釋后續(xù)診斷方案及預(yù)后。日常需保持均衡飲食,補充葉酸,避免接觸致畸物質(zhì),定期監(jiān)測胎動。高齡孕婦或既往有染色體異常生育史者,即使無創(chuàng)DNA結(jié)果正常,仍建議加強產(chǎn)前監(jiān)測。
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