無創(chuàng)產(chǎn)前檢測通常在孕12-22周進行較為合適。無創(chuàng)產(chǎn)前檢測主要通過采集孕婦外周血分析胎兒游離DNA,用于篩查胎兒染色體異常風(fēng)險,如21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征等。檢測前需結(jié)合超聲檢查確認孕周,并排除多胎妊娠、近期輸血史等干擾因素。
孕12周前胎兒游離DNA含量較低可能影響檢測準確性,孕22周后若發(fā)現(xiàn)高風(fēng)險需進一步診斷時可能錯過最佳干預(yù)時機。檢測結(jié)果通常需要7-15個工作日出具,孕18周前完成檢測可為后續(xù)決策留出充足時間。檢測前建議完善NT超聲及血清學(xué)篩查,由醫(yī)生綜合評估適應(yīng)證。檢測后無論結(jié)果高低風(fēng)險均需專業(yè)遺傳咨詢,高風(fēng)險者需通過羊水穿刺等確診性檢查驗證。
檢測后應(yīng)保持規(guī)律作息,避免劇烈運動或長途旅行。飲食注意均衡營養(yǎng),適量補充富含葉酸的深色蔬菜及優(yōu)質(zhì)蛋白。保持情緒穩(wěn)定,按時參加產(chǎn)前隨訪,出現(xiàn)陰道流血或腹痛等異常癥狀需立即就醫(yī)。建議配偶共同參與遺傳咨詢,充分了解檢測的局限性和后續(xù)處理方案。
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