新生兒PHE正常值范圍為120-450μmol/L。PHE即苯丙氨酸,是評(píng)估苯丙酮尿癥的重要指標(biāo),需在出生后72小時(shí)采集足跟血檢測(cè)。
新生兒苯丙氨酸檢測(cè)通常采用熒光分析法或串聯(lián)質(zhì)譜法,采血時(shí)間建議在哺乳48小時(shí)后進(jìn)行。檢測(cè)值低于120μmol/L屬于正常低限,可能與暫時(shí)性代謝異?;虿裳^早有關(guān)。120-450μmol/L為生理性范圍,反映苯丙氨酸羥化酶系統(tǒng)功能正常。超過450μmol/L需警惕苯丙酮尿癥可能,此時(shí)應(yīng)結(jié)合尿蝶呤譜分析、基因檢測(cè)等進(jìn)一步確診。檢測(cè)結(jié)果受哺乳情況、采血時(shí)機(jī)及實(shí)驗(yàn)室方法影響,異常結(jié)果需在2周內(nèi)復(fù)查確認(rèn)。
家長(zhǎng)需配合醫(yī)院完成新生兒疾病篩查,若結(jié)果異常應(yīng)遵醫(yī)囑進(jìn)行飲食干預(yù)或藥物治療。母乳喂養(yǎng)期間母親應(yīng)保持均衡飲食,避免高蛋白攝入影響檢測(cè)結(jié)果。定期監(jiān)測(cè)生長(zhǎng)發(fā)育指標(biāo),發(fā)現(xiàn)喂養(yǎng)困難、發(fā)育遲緩等癥狀及時(shí)就醫(yī)。苯丙酮尿癥患兒需終身控制苯丙氨酸攝入,使用特殊配方奶粉替代普通乳制品,并定期檢測(cè)血苯丙氨酸水平調(diào)整治療方案。
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