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肺腺癌基因檢測(cè)

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腺癌基因檢測(cè)通常用于指導(dǎo)靶向治療選擇,主要檢測(cè)EGFR、ALK、ROS1、KRAS、BRAF等驅(qū)動(dòng)基因突變。檢測(cè)結(jié)果可幫助醫(yī)生制定個(gè)體化治療方案,提高治療精準(zhǔn)度。

1、EGFR檢測(cè)

EGFR基因突變是肺腺癌常見驅(qū)動(dòng)突變,亞洲人群突變概率較高。檢測(cè)到EGFR敏感突變可選用吉非替尼片、厄洛替尼片、奧希替尼片等靶向藥物。這類突變患者對(duì)傳統(tǒng)化療反應(yīng)較差,靶向治療能顯著延長(zhǎng)生存期。檢測(cè)需采集腫瘤組織或血液樣本,采用PCR或二代測(cè)序技術(shù)。

2、ALK檢測(cè)

ALK基因融合約占肺腺癌患者的5%,常見于年輕不吸煙人群。檢測(cè)陽(yáng)性者可選用克唑替尼膠囊、阿來(lái)替尼膠囊等ALK抑制劑。這類藥物能穿透血腦屏障,對(duì)腦轉(zhuǎn)移灶也有效。檢測(cè)方法包括免疫組化、FISH和二代測(cè)序,不同方法互補(bǔ)驗(yàn)證可提高準(zhǔn)確性。

3、ROS1檢測(cè)

ROS1重排發(fā)生率約1-2%,多見于年輕不吸煙的肺腺癌患者。檢測(cè)到重排可選用克唑替尼膠囊、恩曲替尼膠囊等靶向藥。這類突變與ALK突變有相似臨床特征,但需要特殊檢測(cè)區(qū)分。熒光原位雜交是金標(biāo)準(zhǔn),二代測(cè)序也能有效檢出。

4、KRAS檢測(cè)

KRAS突變?cè)诜蜗侔┲姓急燃s30%,多見于吸煙患者。目前針對(duì)KRAS G12C突變已有索托拉西布片等靶向藥物獲批。檢測(cè)KRAS狀態(tài)有助于排除EGFR靶向治療無(wú)效患者,指導(dǎo)臨床試驗(yàn)入組。突變檢測(cè)多采用PCR或測(cè)序技術(shù)。

5、BRAF檢測(cè)

BRAF V600E突變占肺腺癌1-3%,常見于老年吸煙男性。檢測(cè)陽(yáng)性者可考慮達(dá)拉非尼膠囊聯(lián)合曲美替尼片的雙靶方案。這類突變可能伴隨其他基因共突變,需要全面檢測(cè)評(píng)估。免疫組化篩查后需基因檢測(cè)確認(rèn)。

肺腺癌基因檢測(cè)需要新鮮組織或蠟塊標(biāo)本,血液ctDNA檢測(cè)可作為補(bǔ)充。檢測(cè)前需病理確診為肺腺癌,小活檢標(biāo)本要優(yōu)先保留用于檢測(cè)。不同檢測(cè)技術(shù)各有優(yōu)劣,建議選擇覆蓋基因全面的套餐。檢測(cè)后應(yīng)由腫瘤??漆t(yī)生解讀結(jié)果,結(jié)合臨床制定治療方案。治療期間定期監(jiān)測(cè)耐藥突變,動(dòng)態(tài)調(diào)整治療策略。日常注意避免吸煙和二手煙,保持適度運(yùn)動(dòng),均衡飲食有助于改善治療效果。

溫馨提示:醫(yī)療科普知識(shí)僅供參考,不作診斷依據(jù);無(wú)行醫(yī)資格切勿自行操作,若有不適請(qǐng)到醫(yī)院就診
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