新生兒足底血篩查沒有通過需根據(jù)具體異常項目復查或進一步診斷。足底血篩查未通過可能由采血時間過早樣本污染遺傳代謝病內分泌疾病血紅蛋白病等因素引起，需通過復查足底血基因檢測血尿代謝檢查影像學檢查?？茣\等方式明確診斷。
一、采血時間過早
新生兒出生后48小時內采血可能因體內代謝物未達穩(wěn)定水平導致假陽性。建議家長在出生72小時后配合醫(yī)院重新采集足跟血，避免哺乳不足或脫水狀態(tài)送檢。生理性因素無須治療，復查前保持正常喂養(yǎng)即可。
二、樣本污染
采集時酒精未完全揮發(fā)或接觸滑石粉可能干擾檢測結果。表現(xiàn)為多項指標異常但無臨床癥狀，需使用無菌紗布清潔后重新采血。家長應注意新生兒足跟皮膚無破損感染，采血后按壓5分鐘防止組織液混入。
三、遺傳代謝病
苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥等疾病會導致特定代謝物升高。多伴有喂養(yǎng)困難、肌張力異常等癥狀，需通過血氨基酸分析、尿有機酸檢測確診。確診后可遵醫(yī)囑使用苯丙氨酸配方粉、左卡尼汀口服溶液等特殊醫(yī)學用途食品。
四、內分泌疾病
先天性甲狀腺功能減退癥患兒促甲狀腺激素水平顯著升高，可能出現(xiàn)黃疸消退延遲、便秘等癥狀。需復查甲狀腺功能五項，確診后需長期口服左甲狀腺素鈉片，定期監(jiān)測TSH水平和生長發(fā)育曲線。
五、血紅蛋白病
地中海貧血篩查異常者需進行血紅蛋白電泳和基因檢測，重型患兒會出現(xiàn)溶血性貧血、肝脾腫大。確診后需避免感染和氧化性藥物，必要時進行輸血去鐵治療，家長應學習貧血護理知識。
家長收到篩查未通過通知后無須過度焦慮，約90%初篩陽性者經(jīng)復查可排除疾病。建議保存好新生兒出生病歷和篩查報告，按醫(yī)囑完成復查流程。哺乳期母親應保持均衡飲食，避免自行補充特殊營養(yǎng)素。復查期間觀察新生兒吃奶量、睡眠狀態(tài)及大小便情況，發(fā)現(xiàn)嗜睡、抽搐等急癥表現(xiàn)需立即急診處理。確診遺傳代謝病患兒需在?？漆t(yī)生指導下進行飲食管理和藥物干預，定期評估智力運動發(fā)育水平。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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