初生兒足底血篩查是通過采集新生兒足跟血檢測遺傳代謝病、內(nèi)分泌疾病等先天性疾病的檢查項目，主要篩查苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥等疾病。
1、篩查時間
初生兒足底血篩查通常在出生后48小時至7天內(nèi)完成，早產(chǎn)兒或低體重兒可適當延后。采血前需哺乳6次以上，避免因喂養(yǎng)不足影響檢測結(jié)果。采血部位選擇足跟內(nèi)外側(cè)，采用專用濾紙片收集3個血斑，自然晾干后送檢。
2、篩查疾病
篩查涵蓋苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥三種核心疾病。苯丙酮尿癥因苯丙氨酸羥化酶缺陷導(dǎo)致智力障礙，先天性甲狀腺功能減低癥因甲狀腺激素不足影響生長發(fā)育，G6PD缺乏癥可能誘發(fā)溶血性貧血。部分地區(qū)會增加氨基酸代謝病、脂肪酸代謝病等擴展項目。
3、檢測方法
采用熒光分析法、酶聯(lián)免疫法、串聯(lián)質(zhì)譜法等技術(shù)檢測血樣中的代謝物濃度或酶活性。苯丙酮尿癥通過檢測血苯丙氨酸水平，先天性甲減測定促甲狀腺激素濃度，G6PD缺乏癥分析紅細胞酶活性。串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)可同時檢測40余種遺傳代謝病指標。
4、異常處理
初篩陽性需在2周內(nèi)復(fù)查確診，確診患兒應(yīng)立即干預(yù)。苯丙酮尿癥采用低苯丙氨酸配方奶治療，先天性甲減需終身服用左甲狀腺素鈉片，G6PD缺乏癥須避免接觸蠶豆及氧化性藥物。所有確診患兒需納入專病管理系統(tǒng)定期隨訪。
5、注意事項
篩查前避免使用抗生素或輸血，采血后按壓止血3分鐘。陰性結(jié)果不能完全排除疾病可能，出現(xiàn)喂養(yǎng)困難、黃疸消退延遲等癥狀需及時就醫(yī)。家長應(yīng)妥善保管篩查報告，入學(xué)前需再次核查篩查結(jié)果完整性。
初生兒足底血篩查是預(yù)防殘疾的重要公共衛(wèi)生措施，建議所有新生兒按規(guī)定完成篩查。篩查后家長需關(guān)注嬰兒喂養(yǎng)狀態(tài)、排便情況及神經(jīng)行為發(fā)育，定期進行兒童保健體檢。對于確診患兒，嚴格遵循醫(yī)囑進行飲食控制或藥物治療，并每3個月復(fù)查生長發(fā)育指標。哺乳期母親應(yīng)保持均衡飲食，避免高苯丙氨酸食物攝入影響復(fù)查結(jié)果。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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