唐氏篩查未通過時建議進(jìn)一步進(jìn)行無創(chuàng)DNA檢測或羊水穿刺確診。高風(fēng)險結(jié)果可能與胎兒染色體異常、孕婦年齡偏高、檢測假陽性等因素有關(guān),需通過產(chǎn)前診斷明確胎兒狀況。
唐氏篩查是孕期重要的染色體異常初步篩查手段,若結(jié)果未通過需分步驟處理。篩查高風(fēng)險不代表胎兒一定存在問題,但需及時通過更精準(zhǔn)的檢測確認(rèn)。無創(chuàng)DNA檢測通過采集孕婦外周血分析胎兒游離DNA,對21三體綜合征的檢出率較高且無流產(chǎn)風(fēng)險,適合作為二次篩查選擇。羊水穿刺通過抽取羊水直接獲取胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體核型分析,是診斷金標(biāo)準(zhǔn)但存在極低概率流產(chǎn)風(fēng)險,通常建議35歲以上孕婦或無創(chuàng)DNA高風(fēng)險者選擇。
部分孕婦因孕周計算誤差、體重指數(shù)異?;螂p胎妊娠可能導(dǎo)致篩查假陽性,需結(jié)合超聲核對孕周并重新評估風(fēng)險值。篩查低風(fēng)險仍可能漏診罕見染色體異常,若超聲提示胎兒結(jié)構(gòu)異常需直接進(jìn)行產(chǎn)前診斷。所有確診異常的胎兒應(yīng)由遺傳咨詢團(tuán)隊解讀結(jié)果并提供后續(xù)妊娠選擇建議。
孕婦應(yīng)保持規(guī)律產(chǎn)檢,篩查前后避免焦慮情緒影響,確診前不宜自行判斷胎兒狀況。日常注意補(bǔ)充葉酸和均衡營養(yǎng),避免接觸致畸物質(zhì),適度運(yùn)動維持身體狀態(tài)。若需進(jìn)行羊水穿刺,術(shù)前3天應(yīng)避免性生活并做好心理準(zhǔn)備,術(shù)后24小時臥床休息并觀察有無腹痛或陰道流血等異常情況。所有檢測結(jié)果需由專業(yè)產(chǎn)科醫(yī)生結(jié)合超聲等檢查綜合評估,不可僅憑單一報告做出決定。
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