無精癥可能是遺傳病,也可能由其他因素引起。無精癥通常分為梗阻性和非梗阻性兩類,遺傳因素在非梗阻性無精癥中較為常見,主要與染色體異?;蚧蛲蛔冇嘘P(guān)。
非梗阻性無精癥中,克氏綜合征是最典型的遺傳病因,患者多攜帶47XXY染色體核型,導致睪丸生精功能衰竭。Y染色體微缺失也是常見遺傳因素,尤其是AZFa、AZFb或AZFc區(qū)域缺失會直接影響精子生成。先天性輸精管缺如則與囊性纖維化跨膜傳導調(diào)節(jié)因子基因突變相關(guān),這類患者常合并呼吸道或胰腺病變。部分單基因突變?nèi)鏝R5A1、TEX11等也可能干擾精子發(fā)生過程,需通過基因檢測明確診斷。
梗阻性無精癥多由后天因素導致,如生殖道感染、外傷或醫(yī)源性損傷等。但某些遺傳性疾病如楊氏綜合征也可能引發(fā)附睪梗阻,該病常伴有支氣管擴張和慢性鼻竇炎。先天性雙側(cè)輸精管缺如患者雖具有正常生精功能,但因輸精管發(fā)育異常導致精液無精子,這類情況超過80%與CFTR基因突變相關(guān)。極少數(shù)卡爾曼綜合征患者因下丘腦功能異常導致低促性腺激素性性腺功能減退,可能表現(xiàn)為無精癥并伴隨嗅覺缺失。
建議無精癥患者進行染色體核型分析、Y染色體微缺失檢測及CFTR基因篩查等遺傳學檢查。對于確診遺傳性無精癥的患者,可考慮睪丸顯微取精聯(lián)合輔助生殖技術(shù),或使用供精進行人工授精。保持規(guī)律作息、避免高溫環(huán)境、均衡攝入鋅硒等微量元素有助于保護生育功能。確診后應進行遺傳咨詢,評估子代遺傳風險。
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