血友病可通過凝血功能檢查、凝血因子活性測定、基因檢測、臨床表現(xiàn)評估及家族史分析等方式診斷。該病主要由凝血因子VIII或IX缺乏引起,表現(xiàn)為關(guān)節(jié)出血、肌肉血腫、術(shù)后出血不止等癥狀。
凝血酶原時間和活化部分凝血活酶時間是初步篩查血友病的常用指標。血友病患者活化部分凝血活酶時間通常延長,而凝血酶原時間正常。該檢查需空腹采血,若結(jié)果異常需進一步行凝血因子活性測定。
通過測定血漿中凝血因子VIII或IX的活性水平可確診血友病類型及嚴重程度。重度患者因子活性低于1%,中度1%-5%,輕度5%-40%。檢測需使用特殊試劑,需在專業(yè)實驗室完成。
針對F8或F9基因的分子遺傳學檢測可明確致病突變,有助于攜帶者篩查和產(chǎn)前診斷。常見檢測方法包括基因測序、多重連接探針擴增技術(shù)等,需采集外周血或絨毛樣本。
自發(fā)性關(guān)節(jié)出血、肌肉血腫、創(chuàng)傷后出血時間延長是典型表現(xiàn)。需詳細記錄出血部位、頻率及誘因,關(guān)節(jié)超聲或MRI可評估靶關(guān)節(jié)損傷程度。新生兒臍帶出血或包皮環(huán)切術(shù)后異常出血需警惕。
約2/3患者有X連鎖隱性遺傳家族史,需繪制至少三代家系圖。女性攜帶者可能有月經(jīng)量多或產(chǎn)后出血史,部分散發(fā)案例由新生突變導致,需結(jié)合實驗室檢查綜合判斷。
確診血友病后應避免劇烈運動和外傷,定期進行關(guān)節(jié)功能評估和預防性凝血因子輸注。建議患者隨身攜帶疾病說明卡,就醫(yī)時主動告知病史。建立多學科診療團隊,包括血液科、康復科和遺傳咨詢師,制定個性化管理方案。日常注意補充維生素K和鈣質(zhì),控制體重減輕關(guān)節(jié)負擔,使用軟毛牙刷減少牙齦出血風險。
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