脫髓鞘疾病的癥狀按出現(xiàn)順序可分為早期表現(xiàn)、進(jìn)展期表現(xiàn)和終末期表現(xiàn)。早期常見(jiàn)癥狀包括肢體麻木無(wú)力、視力下降、感覺(jué)異常；進(jìn)展期可能出現(xiàn)行走不穩(wěn)、膀胱功能障礙、認(rèn)知減退；終末期可發(fā)展為癱瘓、嚴(yán)重認(rèn)知障礙、言語(yǔ)吞咽困難等。癥狀多樣性與髓鞘損傷部位和程度密切相關(guān)。

一、肢體麻木無(wú)力

肢體麻木無(wú)力是脫髓鞘疾病最常見(jiàn)的早期癥狀之一，通常由于脊髓或周圍神經(jīng)的髓鞘受損導(dǎo)致神經(jīng)信號(hào)傳導(dǎo)受阻。患者可能感到單側(cè)或雙側(cè)肢體出現(xiàn)針刺感、蟻行感或棉絮感，同時(shí)伴有肌肉力量下降，例如持物不穩(wěn)、行走拖沓。這種癥狀往往從遠(yuǎn)端向近端發(fā)展，早期可能間歇性出現(xiàn)，隨著病情進(jìn)展會(huì)逐漸加重并持續(xù)存在。部分患者會(huì)伴隨肌肉跳動(dòng)或輕微萎縮現(xiàn)象。

二、視力下降

視神經(jīng)髓鞘受損可引起急性或亞急性視力下降，通常表現(xiàn)為單眼視力模糊、視野中心暗點(diǎn)或色覺(jué)異常?；颊呖赡苊枋鲆曃锶绺裟ド安ＡВ虺霈F(xiàn)閃光幻覺(jué)。眼球轉(zhuǎn)動(dòng)時(shí)可能伴有疼痛感，這種疼痛與視神經(jīng)炎直接相關(guān)。視力損害可能在數(shù)小時(shí)至數(shù)天內(nèi)快速進(jìn)展，部分患者后期可出現(xiàn)視神經(jīng)萎縮，導(dǎo)致永久性視力缺損。

三、感覺(jué)異常

感覺(jué)異常多表現(xiàn)為肢體遠(yuǎn)端對(duì)稱性的麻木感、灼熱感或緊繃感，類似穿戴手套襪套的異樣感。部分患者可能出現(xiàn)萊爾米特征，即屈頸時(shí)出現(xiàn)沿脊柱向下放射的觸電樣感覺(jué)。這種癥狀源于脊髓后索或感覺(jué)神經(jīng)通路脫髓鞘，可能導(dǎo)致溫度覺(jué)、位置覺(jué)減退，嚴(yán)重時(shí)會(huì)出現(xiàn)感覺(jué)性共濟(jì)失調(diào)，即閉眼站立時(shí)身體搖晃加劇。

四、行走不穩(wěn)

行走不穩(wěn)是疾病進(jìn)展期的典型表現(xiàn)，主要由小腦或脊髓小腦束脫髓鞘導(dǎo)致?；颊叱尸F(xiàn)蹣跚步態(tài)，雙足間距增寬，轉(zhuǎn)彎時(shí)容易失衡?？赡馨橛幸庀蛐哉痤?，即越接近目標(biāo)物體時(shí)手部抖動(dòng)越明顯。部分患者會(huì)出現(xiàn)吟詩(shī)樣語(yǔ)言，表現(xiàn)為說(shuō)話節(jié)奏緩慢、音節(jié)分離。這些癥狀在疲勞或體溫升高時(shí)可能暫時(shí)加重。

五、膀胱功能障礙

膀胱功能障礙通常出現(xiàn)在脊髓受累時(shí)，早期表現(xiàn)為尿急、尿頻，后期可出現(xiàn)尿潴留或失禁。患者可能需要腹壓輔助排尿，或出現(xiàn)排尿中斷現(xiàn)象。常伴隨便秘等腸道功能紊亂，嚴(yán)重時(shí)可能導(dǎo)致反復(fù)泌尿系感染。這類癥狀與自主神經(jīng)通路髓鞘損傷有關(guān)，需要定期進(jìn)行尿動(dòng)力學(xué)評(píng)估。

六、認(rèn)知減退

認(rèn)知減退多表現(xiàn)為信息處理速度下降、近期記憶力減退和執(zhí)行功能受損?；颊呖赡芨械剿季S遲緩， multitasking能力下降，伴有情緒波動(dòng)或抑郁傾向。這種高級(jí)神經(jīng)功能損害與大腦白質(zhì)廣泛性脫髓鞘相關(guān)，可通過(guò)神經(jīng)心理學(xué)評(píng)估量化。部分患者可能出現(xiàn)病理性欣快或情感失禁，即情緒表達(dá)與內(nèi)心體驗(yàn)不匹配。

七、癱瘓

癱瘓是疾病終末期的嚴(yán)重表現(xiàn)，可由大腦運(yùn)動(dòng)區(qū)、腦干或脊髓運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元通路嚴(yán)重脫髓鞘導(dǎo)致。初期可能為單肢輕癱，逐漸發(fā)展為截癱或四肢癱，伴有肌張力增高和腱反射亢進(jìn)。部分患者會(huì)出現(xiàn)痛性強(qiáng)直痙攣，即突發(fā)性肌肉收縮伴劇烈疼痛。長(zhǎng)期癱瘓可能導(dǎo)致關(guān)節(jié)攣縮、壓瘡等并發(fā)癥。

八、言語(yǔ)吞咽困難

言語(yǔ)吞咽困難源于延髓或皮質(zhì)延髓束受損，表現(xiàn)為構(gòu)音障礙和飲水嗆咳?；颊甙l(fā)音可能變得含糊不清，語(yǔ)速緩慢單調(diào)，嚴(yán)重時(shí)完全失音。吞咽障礙初期以流質(zhì)食物為主，后期連唾液都難以咽下，容易引發(fā)吸入性肺炎。需要語(yǔ)言治療師進(jìn)行吞咽功能訓(xùn)練和飲食指導(dǎo)。

脫髓鞘疾病患者需保持均衡飲食，適當(dāng)增加富含卵磷脂的食物如蛋黃、大豆，補(bǔ)充B族維生素有助于神經(jīng)修復(fù)。避免高溫環(huán)境，因體溫升高可能暫時(shí)加重癥狀。規(guī)律進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練維持肌力，但需防止過(guò)度疲勞。定期隨訪監(jiān)測(cè)病情變化，心理支持對(duì)改善生活質(zhì)量尤為重要。出現(xiàn)新發(fā)癥狀或原有癥狀急劇加重時(shí)應(yīng)及時(shí)就醫(yī)調(diào)整治療方案。