肌肉萎縮病可能會遺傳,具體與疾病類型有關(guān)。主要有杜氏肌營養(yǎng)不良、貝克爾型肌營養(yǎng)不良、脊髓性肌萎縮癥、面肩肱型肌營養(yǎng)不良、肢帶型肌營養(yǎng)不良等類型。
杜氏肌營養(yǎng)不良屬于X連鎖隱性遺傳病,主要由抗肌萎縮蛋白基因突變導(dǎo)致?;颊咄ǔT?-5歲出現(xiàn)進(jìn)行性肌無力,伴隨腓腸肌假性肥大。目前可通過潑尼松片延緩病情,輔以康復(fù)訓(xùn)練改善運動功能。
貝克爾型肌營養(yǎng)不良同樣為X連鎖遺傳,但病情進(jìn)展較緩慢?;颊叨嘣谇嗌倌昶诔霈F(xiàn)肌無力癥狀,部分可保留行走能力至成年。建議定期監(jiān)測心肌功能,使用輔酶Q10膠囊營養(yǎng)心肌。
脊髓性肌萎縮癥屬于常染色體隱性遺傳,由SMN1基因缺失引起。嬰兒型患者表現(xiàn)為肌張力低下、呼吸衰竭,目前可使用諾西那生鈉注射液進(jìn)行基因靶向治療。
面肩肱型肌營養(yǎng)不良為常染色體顯性遺傳,與D4Z4重復(fù)序列縮短相關(guān)。特征性表現(xiàn)為面部和肩胛帶肌無力,可使用維生素E軟膠囊輔助改善氧化應(yīng)激損傷。
肢帶型肌營養(yǎng)不良遺傳方式多樣,涉及多種基因突變。患者以骨盆帶和肩胛帶肌萎縮為主,建議使用三磷酸腺苷二鈉片改善能量代謝,配合水療維持關(guān)節(jié)活動度。
對于有肌肉萎縮病家族史的人群,建議進(jìn)行遺傳咨詢和基因檢測。備孕夫婦可通過產(chǎn)前診斷技術(shù)篩查胎兒基因狀態(tài)。確診患者應(yīng)建立多學(xué)科管理方案,包括神經(jīng)科隨訪、心肺功能監(jiān)測、營養(yǎng)支持和康復(fù)訓(xùn)練,避免過度疲勞和繼發(fā)感染。日常注意補充優(yōu)質(zhì)蛋白和維生素D,適度進(jìn)行游泳等低沖擊運動。
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