新生兒黃疸的病理性原因主要有膽紅素生成過多、肝臟膽紅素代謝障礙、膽汁排泄障礙、感染與炎癥、遺傳代謝性疾病等。
新生兒紅細胞壽命相對較短,破壞后會產(chǎn)生大量膽紅素。當存在母嬰血型不合如ABO溶血或Rh溶血時,母體產(chǎn)生的抗體通過胎盤進入胎兒體內,會加速紅細胞破壞,導致膽紅素生成急劇增加,超出新生兒肝臟的處理能力。紅細胞形態(tài)異常如遺傳性球形紅細胞增多癥,或體內存在較大血腫如頭顱血腫吸收時,也會增加膽紅素的來源。這種情況引起的黃疸通常出現(xiàn)較早,且血清膽紅素水平上升較快。
新生兒肝臟發(fā)育尚未完全成熟,肝細胞內攝取、結合膽紅素的能力有限。某些先天性酶缺乏癥,如先天性葡萄糖醛酸轉移酶缺乏癥,會直接影響膽紅素與葡萄糖醛酸的結合過程,導致非結合膽紅素在血液中積聚。一些圍產(chǎn)期因素如窒息、缺氧、酸中毒或感染,可抑制肝酶的活性,進一步削弱肝臟的代謝功能。早產(chǎn)兒因肝臟功能更不成熟,發(fā)生此類代謝障礙的風險更高,黃疸程度往往更重,持續(xù)時間也更長。
由于肝內或肝外膽管系統(tǒng)阻塞,導致結合膽紅素無法順利排入腸道而反流入血,引起以結合膽紅素升高為主的黃疸。先天性膽道閉鎖是肝外梗阻的常見原因,患兒大便顏色會逐漸變成陶土色。肝內膽汁淤積綜合征、先天性膽總管囊腫等疾病也會導致膽汁引流不暢。這類黃疸通常在新生兒后期更為明顯,可能伴有肝臟腫大,需要影像學檢查如腹部B超來協(xié)助診斷。
細菌或病毒感染是導致病理性黃疸的常見原因。新生兒敗血癥、新生兒肺炎、尿路感染、宮內感染如TORCH感染等,病原體及其毒素可抑制肝酶活性、加速紅細胞破壞并影響膽汁排泄。感染引起的黃疸往往伴隨其他癥狀,如精神反應差、嗜睡、吃奶減少、發(fā)熱或體溫不升、嘔吐腹脹等。感染控制后,黃疸情況通常會隨之改善。
一些先天性遺傳代謝缺陷會影響膽紅素的代謝環(huán)節(jié)或伴隨溶血。例如,先天性甲狀腺功能減退癥會延緩肝臟酶系統(tǒng)的成熟;半乳糖血癥、果糖不耐受等糖代謝異常可導致肝細胞損傷;紅細胞酶缺陷如葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥,在接觸某些誘因如感染、藥物或蠶豆時,可誘發(fā)急性溶血,導致膽紅素驟升。這類黃疸的診治需要結合詳細的家族史、特殊臨床表現(xiàn)及相應的遺傳代謝篩查。
當新生兒出現(xiàn)黃疸時,家長需密切觀察黃疸出現(xiàn)的時間、進展速度、范圍以及寶寶的精神狀態(tài)、吃奶和大小便情況。病理性黃疸需要及時就醫(yī),醫(yī)生會根據(jù)黃疸程度、發(fā)生時間、伴隨癥狀以及膽紅素類型等,進行血常規(guī)、血型、肝功能、感染指標甚至影像學檢查以明確病因。治療上,除針對原發(fā)病因如抗感染、糾正代謝紊亂外,降低血清膽紅素是核心,常用方法包括藍光照射治療促進膽紅素轉化,嚴重時可能需要進行換血療法。母乳喂養(yǎng)的寶寶應按需喂養(yǎng),保證充足攝入以促進排便,有助于膽紅素的排泄,但若診斷為母乳性黃疸,醫(yī)生可能會建議暫停母乳喂養(yǎng)觀察。所有治療均須在醫(yī)生指導下進行,家長切勿自行用藥或采用偏方。
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