無創(chuàng)DNA是通過抽取孕婦靜脈血進(jìn)行化驗的產(chǎn)前篩查技術(shù)。無創(chuàng)DNA檢測主要有檢測胎兒染色體異常、評估遺傳病風(fēng)險、篩查唐氏綜合征、判斷胎兒性別、監(jiān)測母體游離DNA等作用。
1、檢測胎兒染色體異常
通過分析母體外周血中的胎兒游離DNA，可檢測21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征等常見染色體非整倍體異常。該技術(shù)對21三體的檢出率超過95%，假陽性率低于1%。檢測需在孕12周后進(jìn)行，最佳時間為孕12-22周。
2、評估遺傳病風(fēng)險
部分單基因遺傳病如地中海貧血、脊髓性肌萎縮癥等可通過無創(chuàng)DNA進(jìn)行篩查。檢測原理是捕獲母血中胎兒DNA片段，通過高通量測序技術(shù)分析特定基因突變。但該方法對隱性遺傳病的檢測準(zhǔn)確性仍需進(jìn)一步驗證。
3、篩查唐氏綜合征
作為唐篩的重要補充手段，無創(chuàng)DNA對21三體的檢測靈敏度顯著高于傳統(tǒng)血清學(xué)篩查。檢測時需采集10ml母體靜脈血，通過檢測染色體比例異常判斷風(fēng)險。高齡孕婦、唐篩高風(fēng)險人群尤其適合此項檢查。
4、判斷胎兒性別
通過分析母血中Y染色體特異性序列，可在孕7周后準(zhǔn)確判斷胎兒性別。該方法對男性胎兒的檢出準(zhǔn)確率達(dá)98%以上，但我國嚴(yán)禁非醫(yī)學(xué)需要的胎兒性別鑒定，僅限性連鎖遺傳病風(fēng)險評估時使用。
5、監(jiān)測母體游離DNA
除胎兒DNA外，檢測還可反映母體腫瘤、自身免疫病等情況。當(dāng)母體存在惡性腫瘤時，其血漿游離DNA濃度及特征會發(fā)生改變，這種變化可能干擾胎兒染色體異常的檢測結(jié)果。
進(jìn)行無創(chuàng)DNA檢測前應(yīng)充分咨詢醫(yī)生，了解檢測的局限性和適用范圍。檢測后需結(jié)合超聲等檢查綜合評估，高風(fēng)險結(jié)果須通過羊水穿刺確診。孕期保持規(guī)律作息，避免劇烈運動，合理補充葉酸等營養(yǎng)素有助于提高檢測準(zhǔn)確性。若檢測發(fā)現(xiàn)異常應(yīng)及時就診遺傳咨詢門診，由專業(yè)醫(yī)生指導(dǎo)后續(xù)處理方案。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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