新生兒甲減的篩查指標(biāo)主要包括促甲狀腺激素和游離甲狀腺素,需通過足跟血檢測初步判斷,確診需結(jié)合靜脈血復(fù)查及臨床表現(xiàn)。
促甲狀腺激素是篩查新生兒甲減的核心指標(biāo),足跟血TSH超過10-20mU/L需警惕。TSH升高提示甲狀腺功能代償性增強(qiáng),可能與先天性甲狀腺缺如、異位甲狀腺或激素合成障礙有關(guān)。部分早產(chǎn)兒或低出生體重兒可能出現(xiàn)暫時(shí)性TSH輕度升高,需動態(tài)監(jiān)測。
游離甲狀腺素是反映甲狀腺功能的直接指標(biāo),足月兒FT4低于0.8ng/dL需重點(diǎn)關(guān)注。FT4降低伴TSH升高可確診原發(fā)性甲減,若TSH正?;蚪档蛣t需考慮中樞性甲減。新生兒出生后24-48小時(shí)采血可避免生理性TSH波動干擾。
甲狀腺過氧化物酶抗體檢測用于鑒別自身免疫性甲狀腺炎導(dǎo)致的甲減,但新生兒陽性率較低。母親若患自身免疫性甲狀腺疾病,抗體可能通過胎盤影響胎兒,需結(jié)合TSH和FT4綜合判斷。
甲狀腺球蛋白水平有助于判斷甲狀腺發(fā)育異常,極低值提示甲狀腺缺如或發(fā)育不全。該指標(biāo)對鑒別暫時(shí)性與永久性甲減有參考價(jià)值,但需與影像學(xué)檢查聯(lián)合評估。
甲狀腺超聲或核素掃描可明確甲狀腺位置與形態(tài),對異位甲狀腺、甲狀腺發(fā)育不良等有確診價(jià)值。中樞性甲減需通過MRI檢查下丘腦-垂體結(jié)構(gòu),此類患兒常合并其他垂體激素缺乏。
新生兒甲減篩查陽性者應(yīng)在2周內(nèi)完成靜脈血復(fù)查,確診后立即開始左甲狀腺素鈉替代治療,起始劑量為10-15μg/kg/d。治療期間需定期監(jiān)測TSH和FT4水平,前6個月每1-2個月復(fù)查,1歲內(nèi)每3個月評估。家長需觀察患兒喂養(yǎng)情況、排便頻率及生長發(fā)育曲線,避免過度保暖以防代謝負(fù)擔(dān)加重。哺乳期母親應(yīng)保證碘攝入,但無須額外補(bǔ)碘以免誘發(fā)甲狀腺功能紊亂。
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