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孕婦無創(chuàng)DNA是檢查哪些

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孕婦無創(chuàng)DNA主要檢查胎兒染色體非整倍體異常,包括21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征等。無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測通過采集孕婦外周血,分析胎兒游離DNA,具有安全性和準確性高的特點。

1、21三體綜合征

21三體綜合征又稱唐氏綜合征,是最常見的染色體異常疾病之一。胎兒可能表現(xiàn)為智力低下、特殊面容、先天性心臟病等癥狀。無創(chuàng)DNA檢測對21三體綜合征的檢出率較高,可作為篩查手段。若檢測結果提示高風險,需進一步通過羊水穿刺等確診檢查。

2、18三體綜合征

18三體綜合征又稱愛德華氏綜合征,胎兒多伴有嚴重畸形,如心臟缺陷、顱面部異常等。多數(shù)患兒在出生后不久死亡。無創(chuàng)DNA檢測可幫助篩查此類高風險胎兒,為臨床決策提供依據(jù)。

3、13三體綜合征

13三體綜合征又稱帕陶氏綜合征,胎兒常合并嚴重神經(jīng)系統(tǒng)畸形、唇腭裂等。存活率較低,多數(shù)在出生后一年內(nèi)死亡。無創(chuàng)DNA檢測可早期發(fā)現(xiàn)此類染色體異常,有助于優(yōu)生優(yōu)育。

4、性染色體異常

部分無創(chuàng)DNA檢測還可篩查性染色體異常,如特納綜合征、克氏綜合征等。這些異??赡軐е律L發(fā)育遲緩、生殖系統(tǒng)發(fā)育異常等問題。檢測結果異常時需結合其他檢查綜合評估。

5、其他染色體異常

部分高級版無創(chuàng)DNA檢測可擴展至其他染色體微缺失微重復綜合征的篩查,如貓叫綜合征等。但檢測范圍和準確性因技術平臺而異,需根據(jù)臨床需求選擇合適檢測方案。

無創(chuàng)DNA檢測適合孕12周以上的孕婦,特別是高齡孕婦、唐篩高風險孕婦等。檢測前應充分了解其局限性,檢測結果需由專業(yè)醫(yī)生解讀。建議孕婦保持規(guī)律作息,避免劇烈運動,按時進行產(chǎn)前檢查。若檢測結果異常,應及時就醫(yī)咨詢,遵醫(yī)囑進行后續(xù)診斷和處理。

溫馨提示:醫(yī)療科普知識僅供參考,不作診斷依據(jù);無行醫(yī)資格切勿自行操作,若有不適請到醫(yī)院就診
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