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白化病是怎么引起的

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白化病主要由基因突變引起，屬于遺傳性黑色素合成障礙疾病。發(fā)病機(jī)制與TYR、OCA2等基因缺陷有關(guān)，導(dǎo)致酪氨酸酶活性降低或缺失，影響黑色素生成。

1、遺傳因素

白化病屬于常染色體隱性遺傳病，父母攜帶突變基因時，子女有25%概率發(fā)病。TYR基因突變導(dǎo)致酪氨酸酶功能缺陷最為常見，約占眼皮膚白化病1型的40-50%。患者全身皮膚、毛發(fā)及眼部均缺乏黑色素保護(hù)。

2、OCA2基因缺陷

OCA2基因編碼的P蛋白參與黑色素體pH值調(diào)節(jié)，該基因突變會引起2型眼皮膚白化病，占全球白化病病例的30%。患者虹膜呈現(xiàn)半透明灰藍(lán)色，皮膚可能殘留少量色素。

3、TYRP1基因異常

3型白化病與TYRP1基因突變相關(guān)，該基因編碼的蛋白質(zhì)參與黑色素合成后期加工。此類患者常見于非洲人群，皮膚可呈現(xiàn)紅褐色，伴有眼球震顫等視覺異常。

4、SLC45A2基因變異

4型白化病由SLC45A2基因突變導(dǎo)致，影響黑色素體內(nèi)膜轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白功能?；颊咂つw呈乳白色，毛發(fā)為淡黃色，多伴有嚴(yán)重畏光癥狀，需終身防曬保護(hù)。

5、HPS綜合征

赫曼斯基-普德拉克綜合征屬于白化病特殊類型，除色素缺失外還伴有血小板功能障礙。與HPS1至HPS10等基因突變相關(guān)，可能引發(fā)肺纖維化等嚴(yán)重并發(fā)癥。

白化病患者需終身采取防曬措施，使用SPF50+防曬霜并穿戴防紫外線衣物。定期進(jìn)行視力檢查，必要時佩戴遮光眼鏡。避免強(qiáng)烈陽光直射，室內(nèi)使用遮光窗簾。飲食注意補(bǔ)充維生素D，可適量食用深海魚、蛋黃等富含維生素D的食物。建議遺傳咨詢門診評估后代患病風(fēng)險，新生兒期即開始專業(yè)隨訪管理。

溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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