孕婦無(wú)創(chuàng)檢查主要包括無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)和無(wú)創(chuàng)胎兒染色體非整倍體檢測(cè),通過(guò)采集孕婦外周血分析胎兒游離DNA篩查染色體異常。
無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)通常在孕12周后進(jìn)行,抽取孕婦靜脈血5-10毫升,利用高通量測(cè)序技術(shù)檢測(cè)胎兒游離DNA。該方法可篩查21三體綜合征、18三體綜合征和13三體綜合征等常見(jiàn)染色體異常,準(zhǔn)確率較高。檢測(cè)過(guò)程無(wú)須空腹,采血后3-5個(gè)工作日可獲取報(bào)告。該技術(shù)對(duì)母體和胎兒均無(wú)創(chuàng)傷,適合高齡孕婦、唐篩高風(fēng)險(xiǎn)孕婦及有染色體異常生育史的孕婦。
無(wú)創(chuàng)胎兒染色體非整倍體檢測(cè)還可擴(kuò)展篩查性染色體異常和微缺失微重復(fù)綜合征。檢測(cè)前需簽署知情同意書(shū),醫(yī)生會(huì)評(píng)估孕婦體重、孕周及是否多胎妊娠等因素。部分特殊情況下如孕婦近期接受過(guò)輸血或干細(xì)胞治療,可能影響檢測(cè)結(jié)果準(zhǔn)確性。檢測(cè)結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)時(shí)需進(jìn)一步通過(guò)羊水穿刺等確診檢查。
建議孕婦在正規(guī)醫(yī)療機(jī)構(gòu)進(jìn)行無(wú)創(chuàng)檢查,檢查前后保持正常飲食作息。若檢測(cè)結(jié)果異常應(yīng)及時(shí)咨詢(xún)遺傳學(xué)專(zhuān)家,結(jié)合超聲檢查等綜合評(píng)估胎兒狀況。孕期應(yīng)定期產(chǎn)檢,遵醫(yī)囑完成各項(xiàng)篩查項(xiàng)目。
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