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懷孕做什么檢查可以排除胎兒畸形

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懷孕期間可通過超聲檢查、無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測、羊水穿刺、絨毛活檢、胎兒磁共振成像等檢查排除胎兒畸形。建議在醫(yī)生指導(dǎo)下根據(jù)孕周和個體情況選擇合適檢查方案。

1、超聲檢查

超聲檢查是篩查胎兒畸形的首選方法,通過高頻聲波成像觀察胎兒結(jié)構(gòu)。孕11-13周進(jìn)行NT檢查測量胎兒頸項透明層厚度,孕20-24周進(jìn)行大排畸超聲能檢出多數(shù)結(jié)構(gòu)異常,孕28-32周可復(fù)查胎兒生長發(fā)育情況。超聲對神經(jīng)管缺陷、肢體畸形等有較高檢出率,但對微小畸形或代謝性疾病敏感度有限。

2、無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測

通過采集孕婦外周血提取胎兒游離DNA,檢測染色體非整倍體異常。孕12周后即可進(jìn)行,對21三體綜合征等常見染色體異常檢出率較高,屬于篩查手段。若結(jié)果異常需進(jìn)一步通過羊水穿刺確診,該技術(shù)不能檢測結(jié)構(gòu)畸形或單基因疾病。

3、羊水穿刺

在孕16-22周抽取羊水獲取胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體核型分析,是診斷染色體異常的金標(biāo)準(zhǔn)??蓹z測所有染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常,同時能進(jìn)行基因芯片檢查。存在約0.5%流產(chǎn)風(fēng)險,適用于高齡孕婦、血清學(xué)篩查高風(fēng)險或超聲異常者。

4、絨毛活檢

孕10-13周經(jīng)宮頸或腹壁獲取絨毛組織進(jìn)行遺傳學(xué)檢測,比羊水穿刺更早獲得診斷結(jié)果。主要用于染色體異常和部分單基因病檢測,操作相關(guān)流產(chǎn)風(fēng)險約1%。需結(jié)合超聲檢查排除結(jié)構(gòu)畸形,不適用于所有孕婦。

5、胎兒磁共振成像

當(dāng)超聲發(fā)現(xiàn)可疑異常時,孕18周后可采用MRI進(jìn)一步評估。對中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形、胸腔病變等有更高分辨率,能提供多平面成像。無電離輻射但檢查時間長,不作為常規(guī)篩查手段,需嚴(yán)格掌握適應(yīng)癥。

孕期應(yīng)定期進(jìn)行產(chǎn)前檢查,合理搭配不同篩查診斷技術(shù)。保持均衡飲食補(bǔ)充葉酸等營養(yǎng)素,避免接觸致畸物質(zhì)。發(fā)現(xiàn)異常時及時咨詢遺傳學(xué)專家,根據(jù)畸形類型和嚴(yán)重程度制定個性化處理方案。保持良好心態(tài),多數(shù)胎兒畸形可通過現(xiàn)代產(chǎn)前診斷技術(shù)及時發(fā)現(xiàn)。

溫馨提示:醫(yī)療科普知識僅供參考,不作診斷依據(jù);無行醫(yī)資格切勿自行操作,若有不適請到醫(yī)院就診

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