NT檢查主要測(cè)量胎兒頸項(xiàng)透明層厚度，以評(píng)估胎兒罹患唐氏綜合征等染色體異常以及先天性心臟病的風(fēng)險(xiǎn)。

一、篩查染色體異常

NT檢查的核心目的之一是篩查胎兒是否存在染色體異常，尤其是唐氏綜合征。頸項(xiàng)透明層是胎兒頸部后方皮膚與軟組織之間的一層液體，在孕11周至13周加6天期間可以清晰測(cè)量。如果此層液體增厚，通常提示胎兒存在染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)增高。除了唐氏綜合征，也可能與其他染色體疾病有關(guān)。這項(xiàng)檢查屬于無創(chuàng)的超聲篩查，本身不會(huì)對(duì)胎兒造成傷害，是早期產(chǎn)前篩查的重要組成部分。如果NT值異常，醫(yī)生通常會(huì)建議進(jìn)行進(jìn)一步的產(chǎn)前診斷，例如絨毛穿刺或羊膜腔穿刺來明確診斷。

二、評(píng)估先天性心臟病風(fēng)險(xiǎn)

NT增厚不僅與染色體異常相關(guān)，也是胎兒可能存在先天性心臟病的一個(gè)重要軟指標(biāo)。胎兒心臟結(jié)構(gòu)異?？赡軐?dǎo)致淋巴液回流障礙，從而引起頸項(xiàng)透明層增厚。異常的NT測(cè)量值會(huì)提示醫(yī)生需要更加仔細(xì)地關(guān)注胎兒心臟結(jié)構(gòu)的發(fā)育情況。在后續(xù)的孕中期，通常會(huì)安排進(jìn)行更詳細(xì)、更系統(tǒng)的心臟超聲檢查，即胎兒心臟彩超，以排查是否存在心臟結(jié)構(gòu)的異常。早期發(fā)現(xiàn)風(fēng)險(xiǎn)有助于為出生后的及時(shí)干預(yù)做好準(zhǔn)備。

三、確認(rèn)孕周與胎兒存活

在進(jìn)行NT測(cè)量時(shí)，超聲醫(yī)生會(huì)同時(shí)評(píng)估胎兒的基本情況，這是孕早期一次重要的超聲檢查。醫(yī)生會(huì)通過測(cè)量胎兒的頭臀長(zhǎng)來準(zhǔn)確核實(shí)孕周，糾正可能存在的預(yù)產(chǎn)期誤差。同時(shí)，檢查會(huì)確認(rèn)是否為宮內(nèi)妊娠、胎兒的數(shù)量是單胎還是多胎，并觀察胎心搏動(dòng)，以明確胎兒是否存活。這些基礎(chǔ)信息的確認(rèn)對(duì)于整個(gè)孕期的產(chǎn)檢安排和胎兒生長(zhǎng)發(fā)育的監(jiān)測(cè)都具有重要的奠基意義。

四、觀察早期大體結(jié)構(gòu)

盡管NT檢查主要關(guān)注頸項(xiàng)透明層，但在此次超聲檢查中，醫(yī)生也會(huì)對(duì)胎兒進(jìn)行初步的形態(tài)學(xué)篩查。會(huì)觀察胎兒的頭顱、腦中線、腹壁、四肢雛形等基本結(jié)構(gòu)是否存在明顯的嚴(yán)重畸形，例如無腦兒、嚴(yán)重的腹壁缺損等。雖然此時(shí)胎兒尚小，很多細(xì)微結(jié)構(gòu)還看不清，但一些重大的結(jié)構(gòu)異常有可能在此時(shí)被發(fā)現(xiàn)。這為早期發(fā)現(xiàn)嚴(yán)重胎兒畸形提供了可能，也為后續(xù)是否需要進(jìn)行侵入性產(chǎn)前診斷提供了參考依據(jù)。

五、為后續(xù)產(chǎn)檢提供基線

NT檢查的結(jié)果是串聯(lián)起整個(gè)產(chǎn)前篩查與診斷鏈條的關(guān)鍵一環(huán)。它的數(shù)值將結(jié)合孕中期進(jìn)行的母體血清學(xué)篩查，即唐氏篩查，共同計(jì)算胎兒罹患染色體異常的綜合風(fēng)險(xiǎn)值。異常的NT值也會(huì)提示后續(xù)需要重點(diǎn)檢查的項(xiàng)目和頻率。例如，NT值高的孕婦，在孕中期可能需要更早或更頻繁地進(jìn)行胎兒結(jié)構(gòu)篩查和心臟專項(xiàng)檢查。NT檢查不僅是獨(dú)立的篩查項(xiàng)目，更是制定個(gè)性化產(chǎn)檢方案的重要依據(jù)。

NT檢查是孕期一項(xiàng)至關(guān)重要的排畸篩查，建議所有孕婦在孕11周至13周加6天之間按時(shí)完成。檢查前無須特殊準(zhǔn)備，保持平常心態(tài)即可。如果檢查結(jié)果提示異常，請(qǐng)務(wù)必遵從產(chǎn)科醫(yī)生的專業(yè)建議，進(jìn)行后續(xù)的咨詢與診斷，切勿過度焦慮。同時(shí)，整個(gè)孕期應(yīng)保持均衡營(yíng)養(yǎng)，適量補(bǔ)充葉酸，避免接觸有害物質(zhì)，并定期進(jìn)行后續(xù)的產(chǎn)前檢查，共同保障母嬰健康。