地中海貧血的癥狀主要有面色蒼白、乏力、黃疸、肝脾腫大、骨骼異常等。地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血，根據(jù)基因缺陷類型可分為α型和β型，癥狀嚴(yán)重程度與基因缺陷數(shù)量有關(guān)。
1、面色蒼白
地中海貧血患者由于血紅蛋白合成不足，導(dǎo)致皮膚黏膜顏色變淺，表現(xiàn)為面色蒼白。這種蒼白通常呈現(xiàn)蠟黃色或土黃色，與缺鐵性貧血的蒼白有所不同。患者可能伴有眼瞼結(jié)膜蒼白，指甲床顏色變淡。
2、乏力
貧血導(dǎo)致組織缺氧，患者常感到疲倦乏力，活動(dòng)耐力下降。兒童患者可能出現(xiàn)生長發(fā)育遲緩，學(xué)習(xí)成績下降。重度貧血患者即使在休息時(shí)也會感到明顯疲勞，嚴(yán)重影響日常生活。
3、黃疸
溶血導(dǎo)致膽紅素生成增加，患者可能出現(xiàn)皮膚和鞏膜黃染。黃疸程度與溶血速度相關(guān)，輕者僅在化驗(yàn)時(shí)發(fā)現(xiàn)膽紅素升高，重者可出現(xiàn)明顯皮膚黃染。新生兒患者可能出現(xiàn)嚴(yán)重黃疸，需要光療治療。
4、肝脾腫大
慢性溶血導(dǎo)致紅細(xì)胞在脾臟破壞增加，引起脾臟代償性增大。重度地中海貧血患者脾臟可明顯腫大，甚至達(dá)盆腔。肝臟也會因髓外造血而增大，腹部觸診可及腫大器官。
5、骨骼異常
骨髓增生導(dǎo)致骨骼改變，表現(xiàn)為頭顱增大、額部隆起、鼻梁塌陷等特殊面容。X線檢查可見顱骨板障增寬，呈"豎發(fā)樣"改變。長骨皮質(zhì)變薄，易發(fā)生病理性骨折。
地中海貧血患者應(yīng)注意均衡飲食，適量補(bǔ)充葉酸和維生素E，避免感染誘發(fā)溶血。定期監(jiān)測血紅蛋白和鐵蛋白水平，防止鐵過載。重型患者需要規(guī)范輸血和祛鐵治療，有條件者可考慮造血干細(xì)胞移植。建議攜帶者進(jìn)行遺傳咨詢，孕期做好產(chǎn)前診斷。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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