腦癱患兒通常需要進(jìn)行頭顱影像學(xué)檢查、神經(jīng)電生理檢查、運(yùn)動(dòng)功能評(píng)估、遺傳代謝篩查及發(fā)育行為測(cè)試等檢查。腦癱是由多種原因?qū)е碌姆沁M(jìn)行性腦損傷綜合征,主要表現(xiàn)為運(yùn)動(dòng)障礙和姿勢(shì)異常,早期診斷對(duì)改善預(yù)后至關(guān)重要。
頭顱磁共振成像能清晰顯示腦白質(zhì)損傷、腦室周?chē)踪|(zhì)軟化等結(jié)構(gòu)性異常,是評(píng)估腦損傷程度的首選方法。頭顱CT可輔助發(fā)現(xiàn)腦出血、腦積水等病變,適用于急性期檢查。對(duì)于早產(chǎn)兒或圍產(chǎn)期缺氧患兒,建議在出生后3-6個(gè)月內(nèi)完成檢查。
腦電圖有助于鑒別癲癇等伴隨疾病,視頻腦電圖可捕捉發(fā)作期異常放電。誘發(fā)電位檢查能評(píng)估聽(tīng)覺(jué)、視覺(jué)通路功能,腦干聽(tīng)覺(jué)誘發(fā)電位對(duì)聽(tīng)力篩查尤為重要。肌電圖可區(qū)分痙攣型與肌張力低下型腦癱。
粗大運(yùn)動(dòng)功能分級(jí)系統(tǒng)是量化運(yùn)動(dòng)障礙的金標(biāo)準(zhǔn),需定期隨訪評(píng)估。Peabody運(yùn)動(dòng)發(fā)育量表適用于嬰幼兒運(yùn)動(dòng)里程碑篩查。改良Ashworth量表用于肌張力分級(jí),指導(dǎo)康復(fù)方案制定。
血尿代謝篩查可排除氨基酸代謝病、有機(jī)酸血癥等遺傳性疾病。染色體微陣列分析有助于診斷基因微缺失綜合征。對(duì)于不明原因腦癱或家族史陽(yáng)性者,建議進(jìn)行全外顯子組測(cè)序。
蓋塞爾發(fā)育量表可全面評(píng)估認(rèn)知、語(yǔ)言、社交能力。兒童孤獨(dú)癥評(píng)定量表用于篩查共患病。Conners父母問(wèn)卷能早期發(fā)現(xiàn)注意力缺陷多動(dòng)障礙,這些評(píng)估對(duì)制定個(gè)體化教育計(jì)劃具有指導(dǎo)意義。
家長(zhǎng)需定期帶患兒復(fù)查運(yùn)動(dòng)功能與發(fā)育水平,堅(jiān)持康復(fù)訓(xùn)練的同時(shí)注意營(yíng)養(yǎng)支持,保證優(yōu)質(zhì)蛋白和維生素D攝入。避免過(guò)度保護(hù)影響患兒自主活動(dòng)能力發(fā)展,建議建立包含兒科神經(jīng)科醫(yī)生、康復(fù)治療師、特教老師的多學(xué)科隨訪團(tuán)隊(duì)。日常生活中可通過(guò)游戲方式誘導(dǎo)運(yùn)動(dòng)練習(xí),使用矯形器預(yù)防關(guān)節(jié)變形,注意預(yù)防墜積性肺炎等并發(fā)癥。
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