特納綜合征胎兒可能出現(xiàn)頸部皮膚增厚、心臟畸形、生長遲緩、淋巴水腫、骨骼異常等癥狀。特納綜合征是由于X染色體缺失或結(jié)構(gòu)異常引起的遺傳性疾病,建議孕期加強(qiáng)超聲監(jiān)測(cè)。
特納綜合征胎兒在孕期超聲檢查中常表現(xiàn)為頸部透明層增厚或頸部水囊瘤,這種淋巴系統(tǒng)發(fā)育異??赡軐?dǎo)致出生后頸部皮膚松弛。約一半患兒存在心血管畸形,以主動(dòng)脈縮窄和雙葉主動(dòng)脈瓣最常見,需出生后通過心臟超聲確診。宮內(nèi)生長受限是典型特征,胎兒股骨和肱骨長度常低于同孕周標(biāo)準(zhǔn)值2個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差以上。手腳淋巴水腫在超聲下可見肢體遠(yuǎn)端軟組織增厚,部分患兒伴隨指甲發(fā)育不良。骨骼系統(tǒng)異常包括肘外翻、第四掌骨短小等,但多數(shù)需出生后通過X線診斷。
確診特納綜合征的胎兒建議在三級(jí)醫(yī)院產(chǎn)科和遺傳科共同管理下完成妊娠,出生后需立即進(jìn)行染色體核型分析確診。新生兒期應(yīng)重點(diǎn)篩查先天性心臟病和甲狀腺功能,兒童期需使用生長激素改善身高,青春期需雌激素替代治療促進(jìn)第二性征發(fā)育。家長需定期監(jiān)測(cè)血壓和聽力,注意預(yù)防中耳炎和骨質(zhì)疏松,建議建立包含內(nèi)分泌科、心血管科、耳鼻喉科的多學(xué)科隨訪計(jì)劃。
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