21三體綜合征臨界風(fēng)險(xiǎn)提示胎兒存在染色體異常的可能性,需進(jìn)一步通過(guò)無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)或羊水穿刺確診。21三體綜合征即唐氏綜合征,屬于染色體數(shù)目異常疾病,主要與母親年齡、遺傳因素、環(huán)境暴露等有關(guān)。
臨界風(fēng)險(xiǎn)通常指產(chǎn)前篩查中21三體綜合征的風(fēng)險(xiǎn)值介于高風(fēng)險(xiǎn)與低風(fēng)險(xiǎn)之間的灰色地帶。目前常用的血清學(xué)篩查方法包括孕早期聯(lián)合篩查和孕中期三聯(lián)篩查,通過(guò)檢測(cè)孕婦血液中甲胎蛋白、游離β-HCG等生化指標(biāo),結(jié)合孕婦年齡、孕周等參數(shù)計(jì)算風(fēng)險(xiǎn)值。若結(jié)果提示臨界風(fēng)險(xiǎn),表明胎兒患病概率高于普通人群但未達(dá)到需直接介入診斷的標(biāo)準(zhǔn)。
針對(duì)臨界風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果,臨床建議優(yōu)先選擇無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)進(jìn)行二次篩查。該技術(shù)通過(guò)采集孕婦外周血中胎兒游離DNA,對(duì)21號(hào)染色體進(jìn)行定量分析,準(zhǔn)確率可達(dá)95%以上。若NIPT結(jié)果仍提示高風(fēng)險(xiǎn),則需通過(guò)羊水穿刺或絨毛取樣進(jìn)行染色體核型分析確診。這兩種介入性診斷技術(shù)能直接觀察胎兒染色體形態(tài),是確診21三體綜合征的金標(biāo)準(zhǔn),但存在少量流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。
確診為21三體綜合征的胎兒可能表現(xiàn)為特殊面容、先天性心臟病、智力障礙等特征。孕婦應(yīng)定期進(jìn)行超聲檢查監(jiān)測(cè)胎兒發(fā)育情況,新生兒出生后需完善心臟超聲、甲狀腺功能等檢查。建議孕期保持均衡營(yíng)養(yǎng),避免接觸輻射和致畸物質(zhì),在遺傳咨詢醫(yī)師指導(dǎo)下根據(jù)個(gè)體情況決定妊娠結(jié)局。
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