新生兒足底血篩查發(fā)現(xiàn)地中海貧血需結(jié)合基因檢測確診。地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血，主要分為α型和β型，臨床表現(xiàn)輕重不一。
1、篩查意義
足底血篩查是新生兒遺傳代謝病早期發(fā)現(xiàn)的重要手段，通過檢測血紅蛋白電泳可初步判斷是否存在地中海貧血。但篩查陽性僅提示風(fēng)險，需進一步做基因檢測明確分型。
2、臨床表現(xiàn)
輕型患者可能終身無癥狀，中間型表現(xiàn)為輕度貧血，重型患兒在出生后3-6個月會出現(xiàn)進行性加重的貧血、黃疸、肝脾腫大。部分患兒伴有特殊面容和骨骼改變。
3、確診方法
基因檢測是確診金標(biāo)準(zhǔn)，可明確α或β珠蛋白基因缺失或突變類型。血常規(guī)顯示小細胞低色素性貧血，血紅蛋白電泳可見異常血紅蛋白帶。
4、治療原則
輕型無須治療，中間型需間斷輸血，重型需規(guī)范輸血和祛鐵治療。造血干細胞移植是唯一根治方法，羥基脲可用于部分β地貧患者。
5、遺傳咨詢
父母需進行基因檢測明確攜帶狀態(tài)，再生育時可通過產(chǎn)前診斷或胚胎植入前遺傳學(xué)檢測避免重型地貧患兒出生。
確診地中海貧血的新生兒需定期監(jiān)測血紅蛋白和鐵蛋白水平，避免感染誘發(fā)溶血，保證充足營養(yǎng)攝入。家長應(yīng)學(xué)習(xí)疾病管理知識，規(guī)范隨訪治療，重型患兒需建立輸血計劃并預(yù)防鐵過載。建議所有育齡夫婦進行地貧基因篩查，高風(fēng)險家庭應(yīng)在專業(yè)醫(yī)師指導(dǎo)下制定生育計劃。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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