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新生兒足底血報告什么意思

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新生兒足底血報告是通過采集嬰兒足跟血進(jìn)行遺傳代謝病篩查的檢測結(jié)果,主要用于篩查苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥等疾病。若結(jié)果異常需進(jìn)一步復(fù)查確診,正常結(jié)果則表明暫未發(fā)現(xiàn)目標(biāo)疾病風(fēng)險。

新生兒足底血篩查是出生后48小時至7天內(nèi)進(jìn)行的常規(guī)檢查,通過檢測血液中特定代謝物或激素水平,早期發(fā)現(xiàn)可能影響生長發(fā)育的先天性疾病。苯丙酮尿癥篩查通過檢測血液苯丙氨酸濃度,該物質(zhì)異常升高會損傷神經(jīng)系統(tǒng)。先天性甲狀腺功能減低癥通過測定促甲狀腺激素水平,激素異常可能導(dǎo)致智力發(fā)育遲緩。葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥則通過酶活性檢測,該酶缺乏易引發(fā)溶血性貧血

篩查結(jié)果分為陰性正常和陽性異常兩種。陰性報告意味著各項指標(biāo)在安全范圍內(nèi),但仍有極小概率存在假陰性可能。陽性報告需在2周內(nèi)復(fù)查靜脈血確認(rèn),避免因采血時間過早、標(biāo)本污染等因素導(dǎo)致的假陽性。部分醫(yī)院會對臨界值結(jié)果標(biāo)注建議隨訪,這種情況需結(jié)合臨床表現(xiàn)判斷。

家長收到報告后應(yīng)核對嬰兒信息是否準(zhǔn)確,查看檢測項目是否完整。正常結(jié)果無須特殊處理,但需關(guān)注嬰兒后續(xù)喂養(yǎng)和發(fā)育情況。異常結(jié)果應(yīng)配合醫(yī)生進(jìn)行基因檢測、影像學(xué)檢查等確診手段,確診后需立即開始飲食控制或激素替代治療。即使初次篩查正常,若嬰兒出現(xiàn)喂養(yǎng)困難、黃疸消退延遲、肌張力異常等癥狀時仍需及時就醫(yī)。

溫馨提示:醫(yī)療科普知識僅供參考,不作診斷依據(jù);無行醫(yī)資格切勿自行操作,若有不適請到醫(yī)院就診
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