白血病確診需結(jié)合血常規(guī)、骨髓穿刺、免疫分型、染色體核型分析、基因檢測等檢查。白血病是造血系統(tǒng)惡性克隆性疾病，早期診斷對治療至關(guān)重要。
1、血常規(guī)
血常規(guī)是篩查白血病的首選檢查，通過觀察外周血中白細胞、紅細胞、血小板數(shù)量及形態(tài)變化輔助判斷。多數(shù)患者會出現(xiàn)白細胞異常增高或減少，部分伴隨血紅蛋白降低和血小板減少。急性白血病常見原始細胞比例升高，慢性白血病可見成熟粒細胞增多。血常規(guī)異常需進一步做骨髓檢查確認。
2、骨髓穿刺
骨髓穿刺是確診白血病的金標準，通過髂骨或胸骨穿刺獲取骨髓液進行涂片檢查?？擅鞔_骨髓中原始細胞比例是否超過20%這一診斷閾值，同時觀察細胞形態(tài)學特征。骨髓活檢還能評估骨髓增生程度和纖維化情況，對區(qū)分急性淋巴細胞白血病與急性髓系白血病有重要價值。
3、免疫分型
流式細胞術(shù)免疫分型通過檢測細胞表面標志物確定白血病細胞來源和分化階段。CD13、CD33常用于識別髓系白血病，CD19、CD20對應(yīng)B淋巴細胞系，CD7對應(yīng)T淋巴細胞系。該檢查可精準分型，指導靶向治療選擇，例如CD20陽性者可聯(lián)合利妥昔單抗治療。
4、染色體核型分析
染色體檢查能發(fā)現(xiàn)特征性遺傳學異常，如慢性粒細胞白血病的費城染色體，急性早幼粒細胞白血病的PML-RARA融合基因。這些異常不僅具有診斷價值，還可用于預(yù)后分層和微小殘留病監(jiān)測。核型分析需培養(yǎng)骨髓細胞后通過G顯帶技術(shù)完成。
5、基因檢測
二代測序技術(shù)可檢測FLT3-ITD、NPM1、CEBPA等基因突變，這些分子標志物對預(yù)后評估和個體化治療有指導意義。例如FLT3-ITD突變提示預(yù)后較差，需考慮造血干細胞移植?；驒z測還能發(fā)現(xiàn)治療靶點，如IDH1/2突變患者可使用艾伏尼布等靶向藥物。
確診白血病后需定期復查血常規(guī)和骨髓象評估療效，治療期間可能需重復免疫分型和基因檢測監(jiān)測微小殘留病?；颊邞?yīng)保持高蛋白飲食如魚肉蛋奶，避免生冷食物預(yù)防感染，適度活動防止深靜脈血栓。出現(xiàn)發(fā)熱、出血等癥狀時需立即就醫(yī)，嚴格遵循醫(yī)囑完成規(guī)范化療或靶向治療。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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