新生兒48種疾病篩查是有必要的，可以早期發(fā)現(xiàn)潛在遺傳代謝病和先天性疾病，主要有先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、聽力障礙等。
1、先天性甲狀腺功能減低癥
先天性甲狀腺功能減低癥是由于甲狀腺激素合成不足導(dǎo)致的疾病，可能引起生長發(fā)育遲緩、智力障礙等癥狀。早期篩查有助于及時(shí)補(bǔ)充甲狀腺激素，避免不可逆損害。常用藥物包括左甲狀腺素鈉片。
2、苯丙酮尿癥
苯丙酮尿癥是一種氨基酸代謝障礙疾病，可能導(dǎo)致智力低下、癲癇等癥狀。通過篩查可早期采取低苯丙氨酸飲食治療，常用藥物包括苯丙氨酸羥化酶。
3、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥
葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥可能引發(fā)溶血性貧血，篩查后可避免接觸蠶豆、磺胺類藥物等誘因。常用藥物包括還原型谷胱甘肽片。
4、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥
先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥可能導(dǎo)致電解質(zhì)紊亂、性發(fā)育異常，早期篩查可通過激素替代治療控制病情。常用藥物包括氫化可的松片。
5、聽力障礙
新生兒聽力篩查可早期發(fā)現(xiàn)聽力損失，及時(shí)干預(yù)有助于語言發(fā)育。部分病例可通過人工耳蝸植入改善聽力。
新生兒疾病篩查是預(yù)防出生缺陷的重要措施，建議家長按時(shí)完成篩查項(xiàng)目。篩查后需遵醫(yī)囑復(fù)查或治療，日常注意觀察新生兒喂養(yǎng)、睡眠、反應(yīng)等表現(xiàn)，發(fā)現(xiàn)異常及時(shí)就醫(yī)。哺乳期母親應(yīng)保持均衡飲食，避免接觸有害物質(zhì)，定期帶新生兒進(jìn)行健康體檢。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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