特納綜合征屬于遺傳性疾病,由性染色體X完全或部分缺失導(dǎo)致,并非偶發(fā)。該病主要表現(xiàn)為身材矮小、卵巢發(fā)育不全、心血管異常等,需通過(guò)染色體核型分析確診。
特納綜合征的發(fā)病機(jī)制與父母生殖細(xì)胞減數(shù)分裂時(shí)X染色體不分離直接相關(guān)。約50%患者為X單體核型,其余為嵌合體或X染色體結(jié)構(gòu)異常。典型臨床表現(xiàn)包括出生時(shí)低體重、頸蹼、后發(fā)際線低,青春期后無(wú)第二性征發(fā)育。部分患者可能合并主動(dòng)脈縮窄、腎臟畸形等先天缺陷。
極少數(shù)病例可能因胚胎早期有絲分裂錯(cuò)誤導(dǎo)致嵌合型特納綜合征,這類情況臨床表現(xiàn)較輕,但本質(zhì)上仍屬于遺傳物質(zhì)異常范疇。目前尚無(wú)證據(jù)表明環(huán)境因素或孕期暴露會(huì)導(dǎo)致該病。
特納綜合征患者需終身隨訪管理,兒童期應(yīng)使用生長(zhǎng)激素改善身高,青春期需雌激素替代治療促進(jìn)性征發(fā)育。建議定期進(jìn)行心臟超聲、骨密度及甲狀腺功能檢查,必要時(shí)由內(nèi)分泌科、心血管科等多學(xué)科聯(lián)合診療。日常需注意均衡營(yíng)養(yǎng)攝入,避免劇烈運(yùn)動(dòng)以防心血管意外,心理疏導(dǎo)對(duì)改善生活質(zhì)量尤為重要。
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