無創(chuàng)DNA檢查主要用于篩查胎兒染色體異常，如21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征等。該檢查通過采集孕婦外周血中的胎兒游離DNA進(jìn)行分析，具有無創(chuàng)、安全、準(zhǔn)確率較高等特點(diǎn)。
1、染色體異常篩查
無創(chuàng)DNA檢查的核心目的是篩查胎兒常見染色體非整倍體異常。其中21三體綜合征即唐氏綜合征的檢出率較高，18三體綜合征和13三體綜合征的篩查準(zhǔn)確率也較為理想。這些染色體異常可能導(dǎo)致胎兒智力障礙、多發(fā)畸形等嚴(yán)重后果。
2、性染色體異常檢測
部分無創(chuàng)DNA檢查還可檢測性染色體異常，如特納綜合征、克氏綜合征等。這些異?？赡苡绊懱盒韵侔l(fā)育和生殖功能，但檢測準(zhǔn)確率略低于常見三體綜合征。
3、微缺失綜合征篩查
部分高端無創(chuàng)DNA檢查可擴(kuò)展至微缺失綜合征篩查，如貓叫綜合征、天使綜合征等。這些疾病由染色體微小片段缺失引起，可能表現(xiàn)為特殊面容、發(fā)育遲緩等癥狀。
4、胎兒Rh血型檢測
對于Rh陰性血型孕婦，無創(chuàng)DNA檢查可預(yù)測胎兒Rh血型。這對預(yù)防新生兒溶血病有重要意義，可指導(dǎo)是否需要注射抗D免疫球蛋白。
5、其他罕見異常篩查
少數(shù)無創(chuàng)DNA檢查產(chǎn)品還能檢測部分單基因病，如軟骨發(fā)育不全等。但這些檢測的臨床意義和準(zhǔn)確性尚需更多研究驗(yàn)證。
無創(chuàng)DNA檢查適合孕12周后進(jìn)行，最佳檢測時間為孕12-22周。檢查前無須空腹，但需避免采血前劇烈運(yùn)動。雖然無創(chuàng)DNA檢查準(zhǔn)確率較高，但篩查高風(fēng)險結(jié)果仍需通過羊水穿刺等診斷性檢查確認(rèn)。孕婦應(yīng)根據(jù)醫(yī)生建議，結(jié)合自身情況選擇適合的產(chǎn)前篩查方案。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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